乳腺癌易感基因BRCA1/2检测

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乳腺癌

基因

检测

突变

癌症

测序

卵巢癌

遗传

流程

肿瘤

简介

2015全国肿瘤登记中心年报显示，乳腺癌是中国女性发病率最高的肿瘤。近年乳腺癌发病率明显上升，每年新增达3%~4%，超过世界水平1~2%，发病率为女性易患肿瘤第一位，中国已成为乳腺癌的发病大国。

乳腺癌是遗传背景最强的肿瘤之一。据估计，约有5%一10%的乳腺癌是因为患者自身携带有显性遗传并且是高外显率的乳腺癌易感基因突变所致，BRCA1及BRCA2是最常见的突变基因，BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能会受到限制，从而细胞更容易积累有害的DNA损伤，最终导致癌症的发生。在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。

与普通人群相比，BRCA突变基因携带者的患病风险尤高。BRCA突变基因携带者50岁后患乳腺癌的几率为33%-50%，70岁后患病率为56%-87%。通过对乳腺癌易感基因BRCA1/2的检测，可以帮助您了解自己和家人患乳腺癌的风险。

我国乳腺癌发病有两个高峰期，分别是45-55岁和60岁以后，整体发病年龄比西方女性早10年，平均发病年龄在45岁。乳腺癌的发病率如此之高，对于女性而言，早发现早治疗则是重中之重。常规建议的筛查时间从35-40岁开始每1-2年定期做1次乳腺健康检查。

NCCN临床实践指南：遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2014.V1)

原理

希吉亚生物的乳腺癌筛查项目依托先进的技术支持平台，通过捕获BRCA1/2基因的全部外显子，然后构建高通量测序文库，进行高通量深度测序。通过测序数据分析检测变异信息，将变异信息在各大数据库注释，判断变异所属种类，出具结果报告。

技术优势

全面：检测BRCA1/2基因全部外显子而不是几个位点，不仅能对已知突变进行检测同时也能检测未知变异，由于BRCA1/2基因鲜有高频热点，全外显子检测更加全面。

早期：可在患病前进行检测，实现早发现、早预防、早干预。

可靠：采用高通量测序技术，准确性高。

适用人群

A：有乳腺癌、卵巢癌或者其他癌症家族史的人群；

B：有乳腺癌良性肿瘤史、尤其乳腺小叶高度增生或者不典型增生、乳头状瘤病史者；

C：早发性乳腺癌，发病年龄≤45岁的乳腺癌患者；

D：家族中携带有BRCA1或BRCA2突变；

E：家族中有男性患有乳腺癌。

流程

流程1：咨询与指导。遗传咨询确认接受基因检测。填写知情同意书和送检单等。

流程2：样本采集。可检测血液、口腔黏膜。

流程3：实验室检测。采集的样本将送往厦门希吉亚生物检测中心进行实验室检测。

流程4：生物信息分析。实验室检测结果将被进行生物信息学数据分析。

流程5：报告发放、解读。

样本

静脉采血

仅需要采集5mL静脉血，采血时无需空腹、无需事前检查，只要正常饮食、作息即可。

口腔拭子

按说明书使用

问题解答

1、做基因检测前我需要准备什么？

（1）判断您是否属于乳腺癌高发人群；

（2）咨询遗传咨询师或专业医生，是否需要进行基因检测；

（3）根据遗传咨询师或专业医生的建议，进行相关基因检测。

2、如果我的检测结果为阳性，我一定会患乳腺癌吗？

阳性检测结果预示您具有BRCA1或BRCA2的有害突变，您具有患乳腺癌的高风险，并有可能遗传给您的子女。该检测可以帮助您了解您及您亲属的遗传信息，通过早期发现致病基因，及早采取干预措施，可以显著降低发病率。

3、如果我携带有BRCA1/2突变基因，患乳腺癌的风险较高，那患其他癌症的风险也会增高吗？

目前已知BRCA1/2突变基因携带者为乳腺癌和卵巢癌的高危人群，其患乳腺癌和卵巢癌的风险会显著增高。另外BRCA1/2基因突变会增加某些癌症的患病风险，这些癌症包括前列腺癌、胰腺癌、胆囊/胆管瘤、胃癌以及恶性黑色素瘤等。如果您已经被确诊为患有某种癌症，具有BRCA1/2基因突变会显著增加其他癌症的患病风险。

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