结节性硬化（301）

大路朝天

女性，14岁，无自觉症状，X线胸片发现肺内多发结节，腰部可见皮肤结节活检病理提示慢性炎性病变（病儿转诊后在北京儿童医院活检）

2012 年届国际TSC共识会议更新了临床诊断标准，并提出改良的Gomez标准，包括11 项主要诊断指标：色素脱失斑(≥3处，直径≥5mm)、面部血管纤维瘤(≥3处) 或头部纤维斑块、指(趾) 甲纤维瘤(≥2处)、鲨鱼皮样斑、多发性视网膜错构瘤、脑皮层发育不良、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤、血管平滑肌脂肪瘤；6项次要诊断指标：斑斓皮损、牙釉质点状凹陷(＞3处)、口内纤维瘤(≥2处)、视网膜色素脱失斑、多发性肾囊肿和非肾性错构瘤。满足2项主要诊断指标或1项主要指标加2项次要指标即可列为确定诊断的TSC；满足1项主要指标或2项次要指标则列为可能诊断的TSC。女性TSC中有1/3符合LAM诊断的肺囊性改变。

最后诊断: 肺内结节性硬化

分析: 结节性硬化的肺部表现少见（<1％）。病理为肺淋巴血管平滑肌瘤。主要特征为肺内充满含有异常增生的平滑肌纤维的囊状结构。异常增生的平滑肌可因不同的阻塞部位而引起气道阻塞、气体陷闭、肺大疱形成和气胸；咯血和肺含铁血黄素沉着；肺动脉高压和肺心病以及淋巴管堵塞和乳糜胸等不同的临床表现。女性占绝大多数，症状主要有呼吸困难（68％），自发性气胸（50％），咳嗽（27％）和咯血（27％）。临床上常被误诊为哮喘、慢支肺气肿和支气管扩张。

结节性硬化在脑内表现大家都很熟悉，脑内表现也多典型，肾脏肝脏我们也在资料中常见。但在肺内表现，大家可能都不一定很熟，本病例患者皮肤表现典型，面部、腰部皮脂腺瘤，脑部ct可见室管膜下钙化结节。肾脏（院外ct）表现为肾囊肿，左肾下极有血管平滑肌脂肪瘤。

结节性硬化的肺内改变非常复杂：肺内有粟粒结节、淋巴管肌瘤病、肺囊肿、错构瘤、自发气胸、乳糜胸等。本例表现大小不等结节，自发气胸。