在某些肿瘤的形成过程中，遗传因素扮演着至关重要的角色。以遗传性肿瘤综合征患者为例，他们由于染色体和基因的异常，面临特定类型肿瘤的风险远高于普通人群。 1.常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征。家族性视网膜母细胞瘤患者从父母那里继承了一个异常的RB等位基因，当另一个RB等位基因发生突变或丢失等异常时，便可能诱发视网膜母细胞瘤。一些癌前疾病(如家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等)也以常染色体显性遗传方式出现。在这些疾病中，突变或缺失的基因通常是肿瘤抑制基因，例如RB、APC和NF-1等。 2.常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征，如着色性干皮病(XP),患者在紫外线照射后易患皮肤癌。毛细血管扩张性共济失调症患者易发生急性白血病和淋巴瘤。先天性毛细血管扩张性红斑及生长发育障碍患者易发生白血病等恶性肿瘤。这些遗传综合征与DNA修复基因异常有关。患者p53基因异常，易发生肉瘤、白血病和乳腺癌等。 3.某些肿瘤表现出家族聚集现象，如乳腺癌、胃肠癌等，这可能与多因素遗传有关。<br>BRCA即是乳腺癌易感基因，主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持DNA功能正常。然而，这些基因的有害性突变可大幅度提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌症的风险。发现细胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突变或永久性的改变增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者有不同的处理方式，包括全面和定期的监测、化学预防和降低风险的预防性切除手术，例如好莱坞女星安吉丽娜·朱莉坦言由于检查出BRCA（乳腺癌易感基因）加上家族有乳腺癌病史，为预防乳癌，她进行了预防性切除双侧乳腺手术。 4.除了遗传因素，环境因素在肿瘤的发生中也扮演着重要角色。许多环境因素，如化学物质、辐射、生活方式等，都与肿瘤的风险增加有关。因此，在探讨肿瘤的遗传基础时，环境因素的作用不容忽视。 5.对于具有遗传性肿瘤风险的家庭成员，定期进行癌症筛查和遗传咨询是降低肿瘤风险的关键。通过早期发现和干预，可以显著提高患者的生存率和生活质量。<br> 编辑：驻马店市中医院病理科 潘登宇<div>审核：驻马店市中医院病理科 王建瑞</div>