这种病平均寿命只有3～5年，出现这些症状警惕是“渐冻症”

红尘小狐

这种病平均寿命只有3～5年，出现这些症状警惕是“渐冻症”

有一种病被人称为“世界五大绝症之首”90%患者存活期不超过5年，患者只能眼睁睁看着自己死去。

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什么是渐冻症？

“渐冻症”在医学上称肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)，是⼀种进展性神经系统变性疾病。

由于上、下运动神经元的丢失导致球部、四肢、躯干肌肉逐渐无力和萎缩。

其起病隐匿，进展缓慢，大多患者最终因呼吸衰竭死亡。

“渐冻人”的平均生存期只有三至五年。

患者发病后肌肉萎缩无法逆转，在意识清楚的情况下，会渐渐变成一根“熔化的蜡烛”：无法说话、无法吞咽、呼吸需要机器维持……最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。

世界范围内，运动神经元病的患病率约为0.8~8.5/10万，属于少见病。但在神经系统变性疾病中，“渐冻症”的发病率仅次于老年性痴呆和帕金森，排在第3位。

我国目前缺乏大规模的流行病学调查，“渐冻症”发病高峰在40岁~50岁，男性发病占优势，发病率随着年龄增大而增高。

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“渐冻症”的发病原因是什么？

肌萎缩侧索硬化症发病原因目前仍不明确。

有许多人会关心，渐冻症会不会遗传。

根据目前的研究来说有5%-10%的肌萎缩侧索硬化是家族性的，大多为常染色体显性遗传，此外，也存在常染色体隐性遗传或X连锁遗传方式。

故对于有ALS家族史或家族史不明确的年轻患者，建议进行基因检测明确是否有致病基因。

相对剩下的90%-95%的患者均为散发性患者，其具体发病原因不明，研究表明可能与外伤、吸烟、金属接触、特殊职业等有关。

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怎样早期识别渐冻症？

渐冻症的早期症状很难以察觉。

最早期的典型症状通常是肌肉明显的无力或者萎缩。

其他比较明显的症状包括吞咽困难、痉挛或牵涉的肌肉僵硬。

肌无力会影响四肢；可能还会出现说话含糊和带鼻音的现象。

渐冻症早期出现哪些症状取决于最先受到影响的运动神经元是哪些。

大约75%的患者罹患的是“四肢起病型”肌萎缩侧索硬化症，即首发症状出现在手臂和腿部。

▶ 手臂起病型

会突然感觉大拇指力量减弱，如拧不开饮料瓶的盖子，端不起笔记本电脑或者水杯，拧不动家门的钥匙甚至用筷子夹不起较重的菜，无法顺利地梳头，写字时难以控制手部精细动作……

▶ 腿起病型

患者会出现走路或跑步时跌倒或绊倒，走路变得非常费劲，有明显拖腿而行。曾有病患这样描述他最初感觉不对劲的表现：他说自己坐下来时间长一点就会抽筋，晚上睡觉也会抽筋，然后抽筋的频率越来越频繁。有一次他晚餐后从座位上起来收拾东西，突然间腿一软，整个人就跌倒了。

▶ 延髓起病型

另外约25%的患者罹患的是“延髓起病型”肌萎缩侧索硬化症，也就是以说话障碍或吞咽困难为首要表现。说话开始变得含糊、带有鼻音或失语。其他症状包括吞咽困难和舌头丧失灵活性。

▶ 呼吸起病型

随着疾病的进展，渐冻症可能会影响呼吸肌肉的功能，导致呼吸困难。这可能导致患者感到气短、呼吸急促或需要额外的呼吸支持设备。很少一部分患者属于“呼吸起病型”肌萎缩侧索硬化症，即支持呼吸的肋间肌最先受到影响。也很少一部分患者可能伴随出现额叶痴呆症，并最终发展为其他更典型的症状。

特别提醒：

渐冻症早期症状和颈椎病、腰椎病相似，常有患者被误诊为颈椎病或腰椎病行手术治疗，不仅不能缓解病情，反而可能加快病情进展。

区别在于渐冻症不会出现肢体麻木、感觉异常，而颈腰椎病不会出现饮水呛咳、吞咽困难和言语不清。可通过详细的临床体格检查和肌电图进行鉴别。

渐冻症早期的诊断依赖于医生根据患者的临床症状来判断，需要有专科医师进行全面合理的诊治。

所以，我们最需要了解的是如何提高警惕，做到早期识别这种疾病以及对疾病的转归要有一定的认识，以便于发现问题及早就医、及早治疗。

渐冻症患者的饮食和护理指南

饮食指南

渐冻症（ALS）患者由于肌肉逐渐萎缩和功能丧失，合理的饮食和营养摄入对于维持身体状况和生活质量至关重要。以下是一些饮食建议：

1. 增加热量和蛋白质摄入

渐冻症患者常因运动功能减弱而导致能量消耗减少，因此需要提供高热量、高蛋白的膳食。富含优质蛋白的食物包括瘦肉、禽肉、鱼类、豆类和全脂奶制品等。此外，可通过增加油脂摄入、摄取较多的坚果、种子和植物油以增加总热量。

2. 多样化的碳水化合物

在膳食中应包括多种类型的碳水化合物，如全谷物、蔬菜、水果和豆类等，以满足人体对纤维和多种维生素、矿物质的需求。

3. 补充维生素和矿物质

由于渐冻症患者运动功能下降，摄取足够的维生素和矿物质对保持免疫和神经系统功能至关重要。建议适量摄取富含维生素C、维生素E和抗氧化剂的水果和蔬菜，同时补充足够的钙、镁和维生素D以维持骨骼健康。

4. 软食为主

对于渐冻症患者来说，软食是他们的首选。小米粥、软面条、鸡蛋汤等，都是他们容易吞咽和消化的食物。这些食物不仅美味，更能为他们提供身体所需的营养物质。

5. 适量饮水，保持身体水润

除了食物的选择外，渐冻症患者还需要注意适量饮水。水是人体的重要组成部分，能维持身体的正常代谢和生理功能。建议患者在餐前、餐后和睡前适量饮水，保持身体水润。

护理指南

1. 调整居住环境

根据患者病情，调整家具布局，确保行走便利，减少安全隐患。

2. 安全防护

在卫生间、卧室等易滑倒的区域安装扶手、地垫等安全设施。

3. 心理支持

给予患者关爱和心理支持，帮助他们面对疾病带来的压力和恐惧。

4. 定期随访

患者需定期就诊，密切关注病情变化，调整治疗方案。

5. 药物治疗

按照医生建议，服用相应药物，控制病情进展。

6. 康复训练

在专业指导下进行康复训练，如物理治疗、按摩等，缓解肌肉僵硬，提高生活质量。

渐冻症患者的饮食和护理需要综合考虑营养、安全和心理等多方面因素，以帮助患者更好地应对疾病带来的挑战。希望这份指南能为渐冻症患者及其家庭提供实用的帮助。

渐冻症（ALS）患者在病情进展到出现呼吸肌无力时需要特别关注呼吸支持。具体来说，以下几个阶段是特别需要关注的：

定期检查肺功能：建议ALS患者定期进行肺功能检查，以便及时发现呼吸功能的减退。

呼吸肌无力的早期表现：当患者出现呼吸肌无力的早期表现时，如端坐呼吸，或用力吸气鼻内压（sniff nasal pressure）<40cmH2O，或最大吸气压力（maximal inspiratory pressure）<60cmH2O，或夜间血氧饱和度降低，或用力肺活量（FVC）<70%，应尽早使用双水平正压通气（BiPAP）。

咳嗽无力：当患者咳嗽无力时（咳嗽呼气气流峰值低于270L/min），应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物。

无创通气不能维持正常呼吸：当ALS病情进展，无创通气不能维持血氧饱和度>90%，二氧化碳分压<50mmHg或分泌物过多无法排出时，可以选择有创呼吸机辅助呼吸。在采用有创呼吸机辅助呼吸后，通常难以脱机。

因此，渐冻症患者在出现上述任何一种情况时，都需要特别关注呼吸支持，并及时与医疗团队沟通，以便采取适当的呼吸支持措施。