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超声病例科普—“运动天赋的高个子”马凡综合征

在日复一日的超声工作中，精彩的超声病例犹如一颗颗散落的珍珠，有心的人儿会将她们小心拾起，串联成美丽的项链，让我们驻足流连。高平市中医医院超声室将打造《超声好病例》专栏，感谢您的关注，期待您的宝贵意见

‍病史：患者张某，男，49岁，气短一月余，原因待查，来我院心血管科门诊就诊。

‍超声表现：心脏超声显示心腔显著扩大，左室前后径71mm，升主动脉根部内径62mm，主动脉弓部内径42mm，主动脉瓣关闭不全。室壁运动弥漫性减低，不协调。左室容量显著增大，射血分数＜30%

正常成年男性左室前后径<55mm，该患者左室前后径达到了71mm，升主动脉根部内径62mm，远远超过了正常参考值。

患者体型偏瘦，双手指节细长；

看到上述表现，你的考虑是什么？是否想到了马方氏综合征呢？

马凡综合征是常见的遗传性结缔组织病，主要累及眼、骨骼和心血管系统。家族遗传的马凡综合征可以通过产前诊断来检查。

图1 马凡综合征患者：乌克兰“天鹅颈”女孩Lyudmila Titchenkova，身高超过2米，脖子长18厘米（图源：soranews24.com）

图2 马凡综合征患者：美国女子排球运动员Flo Hyman，身高1.96米，1986年因主动脉夹层破裂猝死在球场上，年仅31岁（图源：twiiter : flo_hyman）

马凡综合征主要累及眼、骨骼和心血管系统。心血管系统异常是马凡综合征患者死亡的最主要原因。

眼部症状：表现为高度近视、晶状体异位，部分患者视网膜脱离，虹膜发育不全，眼球内陷；马凡综合征患者患青光眼和白内障的风险增加。

骨骼异常：主要特征包括长骨过度生长和关节松弛。表现为身材高，蜘蛛指，扁平足，与躯干相比四肢过长，肋骨过度生长导致的漏斗胸或鸡胸，脊柱侧凸，脊椎滑脱，髋臼前突等。

心血管系统：表现为主动脉根部扩张，主动脉夹层，升主动脉瘤，主动脉瓣反流，二尖瓣反流，二尖瓣脱垂，二尖瓣环钙化，三尖瓣脱垂，充血性心力衰竭，肺动脉扩张等。

其他临床表现：面部特征包括脸型窄长，颧骨平/颧骨发育不全，小下颌畸形，上颚高拱，上颚狭窄，牙齿拥挤等。还有患者表现为肺气肿，气胸，皮下脂肪减少，肌肉力量弱，早发性关节炎等。

夫妻一方确诊为马凡综合征患者的家庭，可采取辅助生殖技术生育，如已怀孕应及早对胎儿进行产前诊断。此外，女性马凡综合征患者需要考虑孕产期及产后发生心血管并发症的风险。

一部分马凡综合征病例由新发突变导致，这类病例的表型通常比家族遗传的更严重，可以通过产前筛查和产前诊断检出。