产科超声病例科普——这个胎宝宝穿上了“太空衣”

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患者孕12周常规NT检查

超声所见：（20241025）

宫内可见一胎儿，双顶径25mm，颈项透明层厚约 6.5mm，颈部可探及数个囊性回声。

胎儿脊柱排列整齐，股骨长9mm，未见见胎儿肢活动及胎心搏动，心腔内结构显示不清晰，胎儿胃泡及膀胱未见正常显示，双肾结构显示不清。

胎儿可见广泛皮下水肿，呈无回声带，内透声差。头颈部及胸腹部皮下组织均增厚，其头部较厚处约6mm，腹部较厚处约 7.4mm，

胎盘厚11mm，位于前壁，回声均匀。羊水最大深径约32mm。

超声提示：

宫内单活胎 宫内胚胎停育（大小为12w4d）

胎儿颈项透明层增厚

胎儿水肿

此病例常见为致死型特纳综合征，超声可检出72%的Turner综合征。虽然颈部囊性淋巴管瘤是致死型特纳综合征的典型表现，但并不是所有颈部囊性淋巴管瘤的胎儿都是致死型特纳综合征，70%为致死型特纳综合征，5%为18三体、5%为21三体，约20%的胎儿染色体核型无异常。颈部囊性淋巴管瘤是致死性特纳综合征的超声特征，瘤体一般较大，内有多个高回声隔带，分隔带之间呈无回声。同时可有胎儿全身水肿。表现为胎儿全身皮下组织广泛水肿，呈低回声带，在颈部明显增厚增大，似在胎儿身上“穿上”了一层厚厚的“太空衣”，此即为“太空衣水肿症”。心脏畸形发生率约为15%，最常见为主动脉缩窄，其次为主动脉瓣畸形。特纳综合征其他畸形主要为肾畸形，如肾积水、肾发育不良或发育不全。孕10~14周时，Turner综合征的NT值明显高于正常值；而其它性染色体异常（47，XXX、47，XXY、47，XYY)NT值稍高。由于在上消化道、颈部及头骨持续存在淋巴水肿，可以在胎儿皮肤内看到伴有分隔的充满液性区域，最后，淋巴水肿发展为全身性的积液，出现全身的非免疫性水肿，部分可出现因淋巴系发育障碍，除水囊瘤以外，还会出右心衰竭、胸腔积液、腹水等。