<p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">12月19号周四下午我们科室四位老师到达成都市第三人民医院，参加成都市超声医学工程学会换届改选暨2024年第四季度疑难病例讨论会。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">12点半到达医院，距离2点开会还有一个多小时，门口拍照留念。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">门口首任院长“戚寿南”教授塑像</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">自己给自己致个敬🫡</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">银杏飘落季，成都三院，我们今日来过。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">会议地点：2号楼模拟医学教育培训中心。第一次来，寻着房顶高处蓝色2字走去。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">医院发展历史宣传</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">一点报到签名，参会者每人赠送一个充电宝，有点意外惊喜哦！上面印有“成都市超声医学工程学会”，1989.10是学会成立的日期，非常具有纪念意义。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">下午2点会议开始</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">第一个疑难病例是成都市第三人民医院提供</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">病史：患儿智力生长发育稍迟缓</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">家族史：外婆、母亲、姨妈均患有心脏病，外婆、姨妈30岁左右均去世。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">实验室：各种酶增高</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">心电图：左室高电压、心室预激</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">超声心动图：左室壁非对称性增厚</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">各医院医师踊跃发言</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">复查超声心动图：左室纵向应变降低</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">核磁检查提示：心肌水肿</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">基因检测：LAMP-2的一个变异</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">最后诊断：Danon病</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size:22px;"><span class="ql-cursor"></span>Danon病又叫做“丹农病”，是一种少见的X连锁显性遗传性溶酶体病，于1981年首次被Danon博士发现后命名。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">Danon病是一种是以“肥厚心肌病、骨骼肌病和智力障碍”三联征为特征的一种溶酶体贮积症。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">Danon病多累及全身多个系统，其中以肥厚心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，同时还可累积肝损伤、呼吸系统疾病和视网膜病变。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">该病是由于LAMP2基因突变导致，LAMP2减少引起胞内运输障碍，导致细胞内和心肌细胞中自噬物质和糖原的积聚。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">心肌肥厚的鉴别诊断</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">4种心肌肥厚的影像学特征</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">该病男性患者发病较女性早，且症状较重。男性患者通常于儿童期起病，发病早，且多在20岁前出现心脏症状，进展快，预后差。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">Danon病的确诊需要通过LAMP2基因检测；根据上述具体三联征表现，运用详细的家族史、心电图、超声心动图、常规生化检查、肌肉活检、心脏MRI等手段进行临床诊断。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">第一个病例讨论完毕后是学会换届改选。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">上届程印蓉会长做述职报告</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">学会领导名言：成都超声医学工程学会是超声界黄埔军校，是超声医师的摇篮。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">第二个病例由四川省人民医院提供</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">第二个病例我的初略总结：超声检查有房间隔缺损，三尖瓣返流；右心导管检查提示肺动脉中重度高压；超声医师认为7mm的房缺不至于引起如此肺高压；进一步超声检查发现下间隔处回声失落3cm，CDFI有双向分流，好似室间隔缺损，也是该病例的题目：“神秘的缺损”。随后做了右心声学造影，排除了室缺；患者右室心尖部有异常高速血流，经食道超声显示下间隔室壁瘤样向右室腔凸起，瘤体顶部有多个破口与右心室相通；冠脉造影显示右冠后降支闭塞；心脏核磁显示左心室壁瘤并瘤体破裂；手术结果证实为下间隔夹层并室壁瘤，瘤体顶部破裂；因室间隔破裂的入口与出口不在同一水平，故出现心尖部异常血流。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">第二个病例讨论完毕后新当选的周鸿会长做工作计划。</span></p> <p class="ql-block"><span style="font-size:22px;">5点半会议结束。最后，我们与前任会长、也是美年大健康业务顾问、经常下基层给予我们业务指导的程印蓉教授合影留念。</span></p>