感谢肌电图室郭荣巧老师（642）长程运动诱发实验确诊一例周期性麻痹

南石神内一

近期我科收治一例典型的周期性麻痹患者。

在肌电图室郭荣巧老师精心操作下，患者顺利完成了神经电生理检查，长程运动诱发实验阳性，符合周期性麻痹的诊断，待下一步完善基因检测进一步确诊基因类型。

对于发作性肌无力患者，来门诊就诊时大多一切正常，既无肌无力表现，也无低钾血症，更无典型的心电图特征，肌电图也未见异常，此时我们能做的最有价值的检查也许就是长程运动诱发试验，即McManis试验，该试验通过刺激腕部尺神经，记录小指展肌的CMAP波幅，运动后CMAP波幅较运动前降低超过33%（协和标准）被认为异常（福建省立医院研究发现，CMAP波幅降低36.3%时，对周期性麻痹的诊断有最高的敏感度和特异度），我们这一例患者下降达48.9％。目前该试验已成为发作间期确证周期性麻痹的重要电生理方法。

长程运动诱发试验的特异性还是很高的，其异常主要见于原发性周期性麻痹，无论低钾、高钾还是正常血钾，当然也可见于甲亢性周期性麻痹。协和医院研究，其他神经肌肉病如MG、炎性肌病、强直性肌营养不良和周围神经病是绝不会出现异常的。

如果发作间期的长程运动诱发试验异常，那下一步建议行基因检测。对于周期性麻痹，涉及的基因主要有三个：CACNA1S、SCN4A、KCNJ2，如果有针对性强的Panel，当然最省钱，但为了避免漏诊、误诊和鉴别诊断的需要，建议行全外显子基因检测。