团哥故事会：血脉，那无法切割断的遗传基因

惠州三院 黄进团

　　“黄主任，我亲戚去年在这做了结肠癌的手术，今天他打电话告诉我说他哥也得了结肠癌了！想明天早上来住院，麻烦您留个床位。”一大早，本院徳高望重的老中医黄主任就打来电话无耐地说。

“上次交代家属直系亲属要去做肠镜他没做吗？”我生气地问。

“没有做！嗨!农村人的思想，总觉得兄弟生病，关心关心就是了，跟自己身体没任何关系？”黄主任叹着气说，

“从你发给我的资料看，他的结肠癌都已经是中晚期了！唉，要是早一年发现该多好啊！”我无比痛心的说。

或许不懂医的朋友会问，早期和中期到底有何区别？那团哥从科普的角度告诉你，早期结肠癌经治疗后的长期生存90%以上；而中期则术后需要进行放化疗，甚至会出现其他器官转移变化为晚期，那生存率就会远远低于50%！一年之差，谬以千里！

黄主任亲戚的故事只是千万百姓中的一个典型，很多肠癌患者，常常忽略了家族性的繁发，以酿成大祸！当然，家族遗传性结直肠癌也是胃肠专业医生和患者家属必须重视和必须强制早筛的课题与任务！

何为家族遗传性结直肠癌？每个家族都有一套血脉相连的基因组合，无论是好的坏的，父母都有可能遗传给你。结直肠癌也是一样，父母或兄弟姐妹的疾病，也可能通过基因遗传，给直系的亲人植入了魔鬼的诅咒！为更好地让团哥的故事粉丝们清楚地认识到本病，团哥启用了AI大数据（无论你愿不愿意，都必须去拥抱的一款人工智能），搜索出来相关资料进行医学科普。

以下是来自微信Ai搜索的内容，仅供君参考，如有侵权，请联系团哥删除，并在此致以诚挚的歉意！

家族遗传性肠癌是一种常见的癌症风险，以下是相关信息和建议：

1. 遗传性肠癌的概述

家族聚集性：结直肠癌在家族中有聚集现象，约1/3的结直肠癌患者有遗传背景，5%~6%的结直肠癌患者可确诊为遗传性结直肠癌。

高风险人群：如果有一级亲属（父母、兄弟姐妹）患有结直肠癌，其患病风险会增加。如果有多位一级亲属患有肠息肉，风险会更高。

2. 常见的遗传性肠癌综合征

Lynch综合征：常染色体显性遗传，由错配修复基因（MMR）变异引起，占所有肠癌的2%~4%。建议从20~25岁或比家族中已确诊的最年轻患者早2~5年开始结肠镜检查，每1~2年检查1次。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）：常染色体显性遗传，由APC基因变异引起。根据临床表型、家族史和个人史，推荐进行APC基因检测。早期筛查和手术可以预防结直肠癌的发生。

Mutyh相关息肉病（MAP）：常染色体隐性遗传，由MUTYH基因变异引起。建议在25~30岁开始行结肠镜随访，若肠镜阴性则每2~3年复查。

幼年性息肉综合征（JPS）：发病率约为1/200,000~1/60,000例，由SMAD4基因变异引起。建议从15岁开始内窥镜筛查，每年进行1次肠镜检查。

黑斑息肉综合征（PJS）：发病率约为1/200,000~1/50,000例，由stk11（LKB1）基因变异引起。建议从25岁开始每年进行乳腺X光和MRI检查，以及内窥镜检查全消化道等。

3. 筛查方法和检测

粪便潜血试验（FOBT）：作为初筛方法，但灵敏度较低。

胃肠镜筛查做为首选（团哥建议，没有想象那么恐怖！）

循环mir-92a分子标志物：研究发现，mir-92a可作为高危人群筛查的有效补充工具，尤其是无症状、对肠镜检查抗拒的人群。

4. 治疗和管理

手术治疗：Lynch综合征患者可能需要全结肠切除，而FAP和MAP患者可以通过早期筛查和手术预防结直肠癌。

系统治疗：Lynch综合征患者晚期可使用抗PD-1免疫治疗。

家系管理：对Lynch综合征患者的高危家族成员进行基因检测和管理，对孕产前遗传学诊断也建议进行。

5.风险提示:

您可以通过这些信息，可以更好地理解和处理家族遗传性肠癌的风险，并采取适当的预防和筛查措施。

遗传性结直肠癌涉及医疗健康，如有需要请咨询专业医生: 惠州市第三人民医院胃肠外科门诊408诊室，周三是团哥的专家门诊哦。