<p class="ql-block">Ehers - Danlos综合征(EDS)是一种异质性疾病，有7个亚型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。临床表现具有3大主征：（1）皮肤及血管脆弱；（2）皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄，容易擦伤，伤口不好愈合，出现不寻常的疤痕，；（3）关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸屈。</p> <p class="ql-block">主要和次要诊断临床标准如下：</p><p class="ql-block">一、主要标准：</p><p class="ql-block">1. vEDS家族史，有明确的COL3A1的突变；</p><p class="ql-block">2. 年轻时发生动脉破裂；</p><p class="ql-block">3. 在没有已知的憩室或其他肠道疾病基础上发生自发性乙状结肠穿孔；</p><p class="ql-block">4.以往没有剖腹产或严重围产期会阴撕裂病史，发生在妊娠晚期的子宫破裂；</p><p class="ql-block">5.没有创伤情况下出现颈动脉-海绵状窦瘘</p> <p class="ql-block">二、次要标准</p><p class="ql-block">1. 与创伤无关的瘀伤或发生在异常部位（如脸颊和背部）的瘀斑；</p><p class="ql-block">2. 薄而半透明的皮肤，静脉清晰可见；</p><p class="ql-block">3. 典型面部特征</p><p class="ql-block">4. 自发性气胸</p><p class="ql-block">5. 肢端早老症6. 畸形足</p><p class="ql-block">7. 先天性髋关节脱位</p><p class="ql-block">8. 小关节活动过度</p><p class="ql-block">9. 肌腱和肌肉断裂</p><p class="ql-block">10. 圆锥形角膜</p><p class="ql-block">11. 牙龈萎缩和牙龈脆弱</p><p class="ql-block">12. 早发性静脉曲张(30岁以下)</p> <p class="ql-block">血管型EDS临床特点是动脉和内脏器官脆弱，从外观上看有薄而半透明的皮肤，具有特征性的面部外观(薄的朱红色嘴唇、小颌、窄鼻子和突出的眼睛)，四肢看起来都很老。大多数情况下患者都是在儿童时期，根据家族史诊断出来的。</p><p class="ql-block">如果出现：反复出现腹痛和咯血要想到鉴别。</p><p class="ql-block">在一项回顾性研究中，80%患者在40岁之前、25%患者在20岁之前就会发生第一个并发症，中位生存寿命48岁，81个孕妇中有12个经历了妊娠并发症并导致死亡。</p> <p class="ql-block">1995年，首次报道了血管型EDS患者出现反复咯血，随后发生肺部大出血并导致猝死的案例。报道最多的肺部并发症是自发性气胸和血胸，常常没有被及时发现导致延误诊断。</p><p class="ql-block">呼吸科医生要警惕血管型EDS各种体腔内脏器并发症，并且在自发性气胸中注意进行鉴别。对这样的病人进行外科肺活检要特别慎重，因为这种手术会带来危及生命。</p><p class="ql-block">关于治疗方面，很遗憾目前没有治愈手段，主要是病情的监测，可以考虑使用ß阻滞剂，以及当并发症出现时予以处理。</p>