<p class="ql-block"> 患者，女性，52岁。双下肢逐渐行走无力10年余，既往无毒物接触史，无糖尿病等病史。患者母亲有类似疾病，母亲行走困难弓形足。入院查体：跨域步态，也叫涉水步态，双下肢浅感觉减退。双下肢对称性远端肌无力，肌力4级，腱反射减弱，病理征阴性，走路容易被拌倒，上下楼梯更困难，足部肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，未波及双上肢，我院四肢肌电图显示：双下肢多发周围神经脱髓鞘改变，传导速度明显减慢。</p><p class="ql-block">定位诊断：多发性周围神经病 </p><p class="ql-block">定性诊断：遗传性可能性大 </p><p class="ql-block">我院送检金域基因检测，排除免疫性原因，患者存在17p11.2的 PMP22基因重复突变！</p><p class="ql-block">最后诊断 腓骨肌萎缩症 (CMT1A 型 脱髓鞘型)</p> <p class="ql-block">科普知识：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度＞38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。</p><p class="ql-block">本病主要分为两型</p><p class="ql-block">I型脱髓鞘型：是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等</p><p class="ql-block">II型轴突型：发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征</p>