<p class="ql-block">男性，36岁，主诉：右胸外伤1天。</p> <p class="ql-block">双侧锁骨近端（白箭）增厚、硬化（图1）、双侧第一肋骨及肋软骨（黄箭）增厚、硬化（图1-3）、右侧第2肋软骨（橙箭）稍肥大、硬化（图4）；双侧第1肋软骨与锁骨之间呈骨性连结（图5）；胸锁关节胸骨面可见骨质增生（绿圈，图6）；沿胸骨柄纵轴作MPR处理显示胸锁区形态呈“牛头状”，与同性别同年龄组正常影像比较表现出明显的特征性（图7）。矢状位上可见部分椎体角部硬化，以腰1椎体前下缘（红圈）较明显（图8）；多个椎体终板缘见许莫氏结节，腰1椎体呈轻度楔形变（图9）；胸3、4椎体前缘见较细小骨桥形成（紫圈，图10）。</p><p class="ql-block">影像学诊断：SAPHO综合征</p> <p class="ql-block">病因 </p><p class="ql-block">其病因尚不清楚。SAPHO综合征本身是否代表临床疾病，是否应被视为脊柱关节病家族中的一个亚集（由于可以累及中轴骨、附着点炎和炎症性肠病），或被认为是另一种风湿性疾病（即银屑病关节炎）的变异型仍然未知。发病机制 SAPHO的发病机制可能是多因素的，它涉及遗传、感染和免疫。组织病理学 骨炎在组织病理学上表现为无菌性炎症。在病程早期，主要表现为中性粒细胞浸润。在中间阶段，浸润主要有单核细胞组织组成，在晚期，骨小梁扩大和硬化，骨细胞数量增加和骨髓纤维化。受累皮肤的皮肤活检显示中性粒细胞性假脓肿。SAPHO和CRMO（慢性复发性多灶性骨髓炎）病变在组织学上相同。</p><p class="ql-block">临床特征 除少数患者为自限性病程外，大多数患者为复发缓解病程或慢性惰性病程。</p><p class="ql-block"> 骨关节损害与皮肤损害是SAPHO综合征最主要的临床表现，但其出现的顺序并无明显规律可循，皮肤病变可发生于疾病的任何阶段，也可能一直不发生。 骨关节损害发生率最高的部位是前胸壁，据报道，91%的病例累及中轴骨骼（其中胸锁区最常见，占65~90%；脊柱次之，占32~52%），36%的病例累及外周关节。胸肋关节和胸锁关节最常受累，除此之外，它主要影响骶髂关节或髋关节、膝关节和脚踝。主要表现为局部的疼痛、肿胀和活动受限。 骨关节炎表现包括骨炎、骨质增生、滑膜炎、关节病和附着点病。骨炎是骨骼的炎症，可能累及皮质和髓腔。骨质增生反应骨生长过度，可能导致附着点病理性新骨形成和关节融合。滑膜炎主要表现为较大关节的非糜烂性少关节炎。受累关节可以是原发性关节炎或关节结构附近骨炎的延伸。 </p><p class="ql-block">典型皮损包括掌跖脓疱病（palmoplantar pustulosis, PPP）和重度痤疮。女性更常患上PPP，而男性则表现出严重的痤疮。此外不太常见的表现有坏疽性脓皮病及不同形式的银屑病等。 </p><p class="ql-block">此外，炎症性肠病、静脉血栓形成（锁骨下静脉常见）、葡萄膜炎、硬脑膜肥厚作为SAPHO综合征的临床表现也曾被报道，需要引起重视。 目前尚无可诊断SAPHO的实验室检查。</p> <p class="ql-block">影像表现 </p><p class="ql-block">该综合征有其可识别的放射学特征。影像学特征为骨质增生和骨炎。在早期阶段，该病通常表现为骨溶解过程。随着愈合的进展，出现溶解/硬化。骨炎和骨质增生的特征随着时间的推移变得更加明显 。关节受累的特征是关节炎，关节间隙变窄，有时还会出现侵蚀。可能存在关节周围骨质减少。还可观察到韧带骨化。 一、对于前胸壁的病变，可以分为3个阶段。48%的病例累及肋锁韧带，在SAPHO中，肋锁韧带被认为是决定性的早期发现。SAPHO前胸壁分期Ⅰ. 肋锁韧带，可能是原发性附着点病。</p><p class="ql-block">Ⅱ. 延伸至胸锁关节，伴有锁骨内侧、第一肋骨和邻近胸骨硬化，以及肋软骨硬化性肥大</p><p class="ql-block">Ⅲ. 锁骨、胸骨和上肋骨内侧段的骨硬化，骨质增生和骨肥大，伴有邻近关节的关节炎。 X线片/CT：显示骨扩张、硬化和骨质溶解、骨膜反应或附着点病性新骨形成。80%的病例在病程前3个月的X线片示正常的。 骨闪烁显像（全身骨扫描）：显示受累骨的摄取增加，并可能显示无症状疾病或X线片上不明显的异常。胸锁区域的对称性摄取具有典型的“牛头”外观，这是SAPHO综合征的特征。但有文献指出，仅有20%的SAPHO综合征患者会表现出典型的“牛头征”，不是SAPHO的一个非常敏感的指标。</p> <p class="ql-block"> MRI：可监测隐匿性病变，并提供有关软组织的信息。可评估活动性病变。 二、脊柱受累：脊柱是第二常见受累部位，约1/3的患者受累。包括在成人和儿童中见到的椎体角病变、非特异性椎间盘炎和骨破坏性病变，以及在成人中见到的骨硬化性椎体病变、椎旁骨化。 椎角部主要受累，MRI表现为骨髓水肿信号或对比增强，其病理过程为附着点炎，类似于脊柱前角Romanus病灶。术语“角病变”一词描述的是椎体角部局部皮质侵蚀，常见于成人。 非特异性椎间盘炎表现为局部侵蚀性改变，伴有椎体终板硬化重塑，通常位于椎间盘交界处前方。这种情况见于高达32% 的病例，可能存在单节段或多节段病变，随着时间的推移会消失。 骨破坏性病变包括溶骨性椎体病变，通常局限于一个椎骨，塌陷程度不一。塌陷可导致脊柱后凸、椎管狭窄和脊髓损伤。如果塌陷非常明显，儿童可表现为扁平椎，而成年人则没有这种表现。椎旁骨化的特征是在椎骨之间形成骨桥。 骶髂关节炎可见，通常是单侧的。也可能出现关节强直，通常与疼痛缓解有关。 三、长骨病变常见于儿童。主要病变为干骺端，尤其是股骨远端、胫骨近端和远端。X 线影像学上，病变可能表现为溶骨性病变、硬化性病变或混合性病变，最终可能出现骨膜反应。MRI 是疑似SAPHO/CRMO年轻患者的首选检查技术，特别是因为无需放射线，且在检测早期亚临床病变方面灵敏度高。病变表现为骨髓水肿，在受影响的干骺端表现为T1WI低信号和T2WI高信号。随着病情进展，髓腔和皮质中出现 T1WI和T2WI低信号，代表髓质硬化和皮质增厚。病变通常为多发性病变，且常为对称性病变。</p> <p class="ql-block">鉴别诊断</p><p class="ql-block">1. CRMO（慢性复发性多灶性骨髓炎）：一种无菌性炎症性疾病，临床特征为隐匿性骨病变发作，伴有疼痛和肿胀，通常在夜间加重，伴或不伴发热。受影响的区域可能会出现肿胀和发热。它最常见于下肢长骨的干骺端区域。其他一些部位，如锁骨、椎体、下颌骨、骨盆以及手脚的小骨头，也被证明受到影响。受累是多灶性的，通常为单侧，可伴有皮损（最常见的是掌跖脓疱病和银屑病）。一些研究者认为CRMO是SAPHO的儿科表现，但鉴别性临床特征似乎主要在于炎症的定位：儿科CRMO患者中，四肢更常受累，而在SAPHO患者中，肋骨锁骨区的中轴骨骼是重点。2. Paget's病：遗传性疾病伴骨转换增加、反复骨折和畸形、碱性磷酸酶水平显著升高；X线片显示特征性马赛克模式，包括骨融合和骨硬化；和Sweet综合征，中性粒细胞性皮肤病伴炎症标志物升高，可伴有关节痛。3. Tietze综合征：肋软骨肿胀，主要见于成人，很少见于儿童。</p><p class="ql-block">4. 儿科组——Majeed综合征：常染色体隐性遗传（AR）疾病，表现为早发型CRMO和红细胞生成不良性贫血。5. 儿科组——DIRA：常染色体隐性遗传（AR）疾病，在新生儿期表现为CRMO，伴有全身性脓疱病、骨炎、骨膜炎和全身炎症。6. 其他儿科年龄组鉴别：锁骨骨骺缺血性坏死、尤文氏肉瘤、组织细胞增多症。 </p><p class="ql-block">SAPHO综合征以皮肤及骨关节炎性病变为主要特征，因其临床表现不具备特异性，所以患者常奔走于骨科、皮肤科、风湿科等科室；同时，因为SAPHO综合征的发病率较低，临床医师普遍缺乏对其的整体认识，误诊及漏诊率较高。对于出现骨关节和/或某些皮肤病学临床表现的患者应怀疑SAPHO综合征，通过询问病史及观察典型体征，结合影像学检查及时明确诊断，以避免不必要的检查和创伤。</p>