<p class="ql-block">4岁男孩，表现为发育迟缓（不会说话，无法独立行走或坐着）和1个月大时出现的反复强直-阵挛性发作。脑电图显示背景活动不对称（underdeveloped background organization）和间歇性局灶性右侧枕部慢波。脑MRI可见小脑下部萎缩伴T2WI和FLAIR皮质高信号（图）。检测到SLC9A6 c.803+3_803+6del（内含子）致病性突变，证实为Christianson综合征（CS）的诊断。CS以严重的认知功能障碍、行为异常、癫痫发作、共济失调和小头畸形为特征。这种情况是由影响钠Na+/H+交换酶的功能丧失改变所致。虽然一些临床特征可能与Angelman综合征（AS）有重叠，但小脑下部萎缩是CS的特点。区分这两者诊断很重要，因为CS的预后比AS差。</p> <p class="ql-block">（图：脑MRI；矢状位T1加权图像[A]可见不对称小脑萎缩，主要累及小脑下部[箭，A]；轴位T2加权和冠状位液体衰减反转恢复图像[B-C]显示小脑下部选择性皮质高信号，被称为“明亮的下部小脑[bright inferior cerebellum]”[箭头，B-C]）</p><p class="ql-block">[参考文献]Alves CAPF, Clifford SM, McKeown Ruggiero S, Helbig I, Chadehumbe M, Shekdar K. Teaching NeuroImage: Selectively Bright Inferior Cerebellum in Christianson Syndrome. Neurology. 2022 Oct 31;99(18):815-816. </p><p class="ql-block"><a href="https://mp.weixin.qq.com/s/YbCJndipp0PGcCgY9_jjZg" target="_blank">原文链接</a></p>