<p class="ql-block">病史：患者，女性，47岁，主因活动后胸憋3月入院。既往体健。</p><p class="ql-block">2018年体检，做心电图发现普遍胸导联T波倒置，当时无任何不适。做心脏彩超及冠脉造影均正常。2023年复查心脏彩超出现心室肌对称性增厚。半年后出现饱餐后骑车时胸憋气紧。入院体检未发现病理体征。</p><p class="ql-block">入院后行辅助检查结果如下：</p> <p class="ql-block">最后，基因检查结果确诊为法布雷病，心肾功能受损。给予酶替代治疗。经家系筛查又确诊一例，本例未出现心肌肥厚征。目前正在进一步完善其他检查中。</p> <p class="ql-block">法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状，若心肌受累严重表现为肥厚，往往被误诊为肥厚型心肌病。因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。</p> <p class="ql-block">2018年山西省心血管病医院心衰病区在韩慧媛主任带领下，曾确诊过1例罕见法布雷病患者。但因当时缺乏特效药物治疗，患者在一年内猝死。</p> <p class="ql-block">随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。</p><p class="ql-block">山西省心血管病医院心衰病区将坚持以先进的诊疗技术和强烈的社会责任感为罕见病患者的健康保驾护航！</p>