<p class="ql-block">Jarcho-Levin综合征(Jarcho-Levin syndrome, JLS)是一种罕见的遗传性中轴骨骼发育异常综合征，是因19号染色体上DLL3基因突变造成的常染色体隐性遗传病，表现为广泛的椎体、肋骨和胸廓畸形。自1938年Jarcho和Levin首先报道2例该病患者以来，目前国外文献已有大约400例报道。该病好发于西班牙裔的波多黎各人，据报道其新生儿发病率为0.2/10万，且多见于女性。其椎体发育异常包括椎体分节不良和形成障碍，其中以半椎体最为多见。而肋骨发育异常主要包括肋骨缺失、融合、形状和大小不规则等。</p><p class="ql-block">二、临床表现</p><p class="ql-block">Jarcho-Levin综合征的主要临床表现是广泛的椎体和肋骨发育异常、脊柱侧凸和后凸。患者的躯干和颈部较常人短，因此四肢则相对较长。Jarcho-Levin综合征患者中轴骨畸形的严重程度因人而异，较轻的患儿可正常发育及生活，而胸廓畸形较重的患者往往会在幼年时表现出呼吸功能受限，并可能导致死亡。</p><p class="ql-block">三、Jarcho-Levin综合征脊柱侧凸的特点</p><p class="ql-block">Jarcho-Levin综合征患者的脊柱畸形表现多样，可表现为多发的半椎体形成、分节不良、脊椎肋骨发育不良、脊椎胸廓发育不良甚至广泛的枕、颌面、胸廓、腹部畸形。其半椎体或椎体分节不良往往导致受累节段短缩，附着于受累节段的肋骨经常合并肋骨融合、发育不良或分叉。典型的肋骨畸形表现是扇状肋骨。由于Jarcho-Levin综合征会导致严重的胸椎和肋骨发育畸形，因此会导致患儿反复呼吸道感染、呼吸活动受限和呼吸系统发育障碍。</p><p class="ql-block">四、分型</p><p class="ql-block">Solomon等根据椎体及肋骨发育异常的程度、疾病遗传方式及患者生存率，将Jarcho-Levin综合征分为两大类：脊椎肋骨发育不全(spondylocostaldysostosis, SCD)和脊椎胸廓发育不良(spondylothoracic dysplasia, STD)。脊椎肋骨发育不良主要表现为多个椎体和肋骨在数量和形态上的发育异常，尤其是肋骨发育畸形，以胸廓不对称及躯干和颈部短小为特点，包括常染色体显性遗传和隐性遗传中的遗传方式。脊椎胸廓发育不良则主要表现为双侧肋骨在肋椎关节对称性融合，以“螃蟹样”胸廓畸形为特点，不存在肋骨的先天畸形。</p><p class="ql-block">五、治疗</p><p class="ql-block">Jarcho-Levin综合征治疗的主要目标是矫正胸廓及脊柱畸形，恢复呼吸活动度，减少因呼吸限制造成的并发症。</p>