预防出生缺陷科学健康孕育

开心果

2023年9月12日是我国第十九个预防出生缺陷日，今年的活动主题是：“预防出生缺陷，科学健康孕育”。我院积极组织开展的预防出生缺陷日主题宣教活动，积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，提倡科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，为出生缺陷防治工作营造良好的社会氛围。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

引起出生缺陷的原因

引起出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。

*遗传因素：包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史；

*环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；

*接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；

*使用了某些致畸药物；

*其它一些因素，如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

减少出生缺陷，关键在预防

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防

把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防

把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少出生缺陷儿的出生，包括定期产前检查、孕期产前筛查（NT检查、惠氏筛查、四维彩超、无创DNA检查）、产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺），通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施；通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

三级预防

把好出生缺陷幼苗成长关——出生后的诊断和治疗。对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治，通过采足底血，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

了解健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查的重要性，通过实行三级预防体系，主动采纳相应措施进行干预出生缺陷及其防备，指导适龄妇女弥补叶酸等营养素，进一步降低先心病、神经管变形、唇腭裂等畸形儿的发生率。