罕见病学术大会

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8月5日我参加了第11届北京罕见病学术大会，这是该分会在三年疫情后第一次举办大型现场学术会，到会240余人。会上宣布罕见病分会被北京市医学会评为先进分会并颁发证书。我参加了一天的学习收获颇丰。

什么是罕见病？罕见病定义是用数学方法进行疾病病种界定将其从多发病、常见病中划分出来，形成的一组病种繁多的疾病群。国际常用界定原则是设定发病率或患病人数界限值，将界限值以下的疾病定义为“罕见”。用这种划分方法目前世界上的罕见病已经达到6000～7000种。

2021年中国罕见病定义：新生儿发病率低于1/10，000，患病率低于1/10，000，患病人数低于14万；符合其中一项的疾病，即可为罕见病。中国《第一批罕见病目录》流行病学分析收录了121种疾病。

罕见病定义具有医药科技和社会管理双重属性。罕见病定义应该成为调整国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录的参考依据之一，旨在进一步探索罕见病用药保障制度，完善中国多层次医疗保障体系建设。

这次学术会做报告的规格颇高，特别请来了工程院院士级的报告人，东部战区总医院国家肾病临床医学研究中心主任刘志红，她讲了《基因组医学时代Alport综合症的研究》。

北京市医疗保险事务管理中心主任郑杰作了《重构科学合理的药品价格体系 助力罕见病治疗发展》的视频报告。

郑杰从北京市医保管理中心全局的角度讲了参保人关心的问题。比如国谈药砍价，前期多为拦腰斩价甚至是脚脖子斩价。如此博弈下去会挫伤药企生产积极性且不利其长远发展。现在则用三因子模型精确药品基金预算分配。一 药品基金预算因子：每年可用于药品支出的基金份额。二 药品政策调控因子：某项具体药品政策可投入的基金份额。三 药品临床分类因子：聚焦不同临床治疗领域药品可投入的基金份额。而不是所有国谈药品都把价杀到最低才好。

国谈药落地也是参保人关注的问题。以北京为例，随着国谈药各项配套政策、宣传力度、临床认可度也对国谈药落地产生较为明显的效果。2021年纳入目录的国谈药落地加速，平均值从9个月下降到6个月。

由于郑杰是以视频报告参会，他又是关键核心部门的一把手，会议主持人一再说，有些问题无法当面请教很是遗憾。

其实来参会前最吸引我的大会报告是协和医院李太生教授的题目《新型冠状病毒病诊疗之己见—-从发病机理到临床治疗》。新冠感染在国内发病公认超过数亿人，本不属于罕见病，但正是因为它的易传染多发性才更引人关注。这也是本次罕见病会的特色和突破点之一。

李教授为了保护同事曾向领导建议55岁以上的医护人员不要去新冠一线工作，但他自己却首先违反了这一提议，坚决要求去武汉疫情一线。他率领协和医院援鄂国家医疗队，接管了武汉同济医院中法新城院区重症病房32张床位。在大量重症患者中，他观察到其中60%出现了“黑脚丫”和“黑手指”现象，思考新冠感染发病机制，认为除了急性呼吸窘迫综合征和多器官功能障碍，新冠重症患者还有凝血功能障碍。他提出对新冠早期重症患者应尽早采取抗凝药低分子肝素+丙种球蛋白的组合治疗，成功挽救许多重症患者生命。故此他认为新型冠状病毒感染不仅是肺炎，而是一种综合征。

对于新冠疫苗李教授说：他们选取的所有研究都是在奥密克龙变体开始广泛传播前进行的，新冠肺炎疫苗对严重疾病的效力仍很高，保护作用可持续6个月。李教授也说：打疫苗不是应该保护人体不得病吗？但是研究证实疫苗接种在减少重症方面获益。

王琳主任医师是全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长，她执笔完成了《中国罕见病定义研究报告2021》，全国两会提案，委托人大代表政协委员提交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》、《关于加快国家谈判药品政策落地的建议》等诸多文件。她说罕见病研究建议要加快进行，争取赶在这一届人大、政协任期内就能提交。

王琳建议：创新药医保准入价和市场差价相结合，我国医保支付上限即医保准入价为30万人民币/年/人。高于30万的部分为市场差价，由各省市的多层次医疗保障支付体系即政策性商保和慈善医疗救助等方式酌情解决。

王琳还特别提到江苏省由于社会经济发达财政实力雄厚，率先出台政策可为患者支付创新药的市场差价。

因为这次学术会提交的论文有150余篇，不可能都在会场发言，所以特别设立了一个小时的壁报交流时间。按疾病分类分为6组，每组有9个人的壁报，讲解时有两位专家主持，最后每组评选出一份优秀壁报。这个环节对我很新颖，我看到每组的医师们都在很认真的讲解，提问，交流。会议结束前主持人也宣布了刚刚评选出来的优秀论文获得者。

每位会议报告者的讲述都很清晰出彩。首都医科大学附属北京儿童医院杨颖医生伶俐的口才令我折服，我给她录了一分钟的视频。

第11届北京罕见病学术大会开得紧张有序，上午的报告多为学者名家的重头戏，发言超时。原计划的午餐时间已经过点，会议临时决定12:30分发午餐，大家边吃饭边听报告。结果上午的发言直到12:56才结束，离下午开会时间还剩4分钟，参会者基本就是原地站起来稍停一会儿，13:00就准时开会了。全天共有26位作者在大会发言，从早8:00到晚18:00会议连续进行约10小时。

参加罕见病学术会，使我回想起上世纪70年代在武汉军区总医院即现在中部战区总医院一内科工作时的一段经历。当时一内科既有普通内科，也有神经内科、皮肤科和干部科，是全院内科床位最多的科室。我遇见过两例肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。

这个病在中国《第一批罕见病目录》流行病学分析序号第4，病因为遗传，发病率为1.62/100，000，患病率为2.97/100，000按照我国14亿人口计算，患病人数约近5万，但是实际患者登记人数不足4万。在我国罕见病诊治领域中，ALS的登记管理工作是做的最好的病种之一，是唯一通过中国医保大数据分析获得的病种。现有人将其俗称为渐冻症。

ALS是发病机制尚未明确的神经退行性疾病，病变主要累及脊髓前角细胞，脑干运动神经元及锥体束。虽属遗传病，但目前90%-95%的ALS患者致病基因不明确。

这两位都是20多岁身材高大的男战士，医院对他们的诊断是明确的，但是苦于当时没有什么有效的药物治疗。我记得科里的主管医生曾说这个病是肌肉萎缩就让患者多吃瘦肉。他还真开了一段每天吃瘦肉的医嘱。其余就是一般支持治疗。我眼看着患者肌肉从远端开始逐渐萎缩，双手指间肌肉明显凹陷下去，吃饭时无法用手拿起筷子和食物，只能把头低下去勾碗里的饭菜。

当时我觉得他们如此年轻又如此不幸，在工作中尽量给予给他们格外的关注和照顾。其中一例患者在病情终末期呼吸肌已经无力呼吸时，医嘱下了一级护理，那时临床还没有心电监护这些仪器，全靠护士勤快随时床头监护。有一天正是我当班，到他床边做完更换药液观察记录病情后，我没有立即离开，而是想着再待一会多观察一下。哪知突然看见他无法自主呼吸，瞬间整个面部一下憋成紫色，马上叫来科里的医生护士，对他进行临终抢救。这件事我至今记忆深刻，没有因为自己离开不在场而耽误危重患者抢救。这两位ALS患者均于我在一内科工作的两年期间去世了。

近年最著名的ALS患者一位是武汉金银滩医院院长张定宇，疫情时他由于双下肢无力，跛足穿行在医院各处，带领全院职工奋力抗疫。他被湖北省、武汉市分别授予“优秀共产党员”称号。2020年8月还被习主席授予“人民英雄”国家荣誉称号。

另一位ALS患者是京东集团前副总裁蔡磊，2019年他41岁时确诊以后，便投身于攻克ALS的事业中来，他拿自己当小白鼠，研发新药投入超过10亿元。

目前对于ALS已经有几款药物治疗。利鲁唑，第一个获FDA和欧盟批准用于ALS的药物，为一种神经保护剂，可改善病人生存状态。依达拉奉，脑保护剂（自由基清除剂），临床试验证明其能够减缓ALS相关的日常功能减退。

每年2月28日是国际罕见病日。愿罕见病得到各界重视，建立起中国罕见病医疗保障和多方支付机制。愿更多的医生和各方人士投入到罕见病研究中来，使其具有更好疗效。愿所有罕见病患者得到更多关爱，拥有更加美好的人生。