<p class="ql-block">孩子是每个家庭的梦想与未来，每一位父母都希望孕育一个健康宝宝，可是在中国每30秒就有一个缺陷儿的出生，产前筛查是减少出生缺陷的重要途径。</p> <p class="ql-block">产前基因筛查包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，2023年我县继续开展孕妇产前基因免费筛查项目。</p> <p class="ql-block">孕妇产前基因筛查作为省、市、县“20项民生工程”之一，是预防出生缺陷，提高出生人口质量的“第二道防线”。</p> <p class="ql-block">临西县人民医院是我县产前基因免费筛查定点筛查机构。</p> <p class="ql-block">一、什么是唐氏综合征？</p><p class="ql-block">唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常之一，又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，患儿表现为智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。</p><p class="ql-block">•发病率约为1/800～1/600</p><p class="ql-block">•目前我国已经有100万唐氏患者</p> <p class="ql-block">二、什么是无创产前基因检测？</p><p class="ql-block">无创产前基因检测通过采集5ml孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21、18、13三体染色体异常。</p> <p class="ql-block">三、无创产前基因检测优点</p><p class="ql-block">早：孕12周即可检测，最佳12+0—22+6周，早做早安心</p><p class="ql-block">准：21三体检出率＞95%，18三体检出率＞85%，13三体检出率＞70%</p><p class="ql-block">安：仅抽取孕妇5ml静脉血，无需空腹</p> <p class="ql-block">四、唐氏综合征离你有多远？</p><p class="ql-block">唐氏综合征是一种偶发性染色体异常疾病，任何夫妇，各个年龄段的孕妇都有可能生育唐氏患儿。</p> <p class="ql-block">五、哪些孕妇不适合无创产前基因检测？</p><p class="ql-block">有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：</p><p class="ql-block">①孕周＜12+0周；</p><p class="ql-block">②夫妇一方有明确染色体异常；</p><p class="ql-block">③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；</p><p class="ql-block">④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；</p><p class="ql-block">⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；</p><p class="ql-block">⑥孕期合并恶性肿瘤；</p><p class="ql-block">⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。</p> <p class="ql-block">七、报告结果多久出？</p><p class="ql-block">自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日。</p><p class="ql-block">八、收到无创产前基因检测报告后，我应该怎么做？</p><p class="ql-block">高风险：需进行遗传咨询及介入性产前诊断，具体请咨询医生。</p><p class="ql-block">低风险：胎儿患检测目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能，请定期产检，严密超声检测胎儿发育情况。</p><p class="ql-block">咨询☎️：3721783 3721620</p>