重磅！南城县中医院推出免费出生缺陷防控服务！

南城县中医院

筛查

新生儿

先天性

基因

胎儿

出生

检测

超声

缺陷

地贫

为深入贯彻落实《江西省人民政府关于印发2023年民生实事安排方案的通知》(赣府发[2023]5号）和《江西省民生实事工程实施方案领导小组办公室关于印发2023年10件民生实事具体实施方案的通知》（赣民生办[2023]1号），自2023年4月1日起，南城县中医院向市民免费提供产前筛查和新生儿筛查8项筛查服务，帮助省政府民生实事惠及更多家庭。

妇幼健康科普

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。据统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右每年新增出生缺陷儿约90万例平均约30秒就有一名缺陷儿出生给许多家庭带来沉重负担孕育健康宝宝出生缺陷筛查不可少。

1、 哪些人可以享受免费筛查？
2023年4月1日-12月20日在我院建档、孕产保健、住院分娩的孕妇及其所生新生儿。
2 、8项免费筛查有哪些项目？
1.孕妇：胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、孕早期血清学产前筛查、地中海贫血基因检测；
2.新生儿：遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），以下简称“遗传四项”）、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。
3、免费筛查最佳时间和机构有哪些要求？

5 、筛查方法和意义是什么？
● 超声胎儿颈项透明层检查(NT检查)
孕11〜13+6周，通过超声对胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency，NT) 测量及胎儿主要解剖学结构进行筛查，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。
● 产前血清学筛查(孕早期)
早孕期通过检测血清标记物(PAPP-A +p-hCG或总hCG)，并联合NT检查结果，对胎儿21三体及18三体的风险进行评估。
● 地中海贫血基因检测
地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型地贫的携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施可有效预防重型地贫患儿的出生。
● 胎儿六大畸形超声常规检查
六大畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴內脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
● 新生儿遗传四项筛查
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症这四项先天性疾病的筛查。
多数遗传代谢病在早期缺乏特异性临床表现，易漏诊/误诊随着年龄的增长，PKU、BH4D及CH患儿逐渐出现生长发育落后及智力低下等情况，一旦错过早期最佳治疗时机，即使治疗也难以完全恢复CAH及G6PD患儿若未早期诊断及预防，在某些疾病诱因下可出现肾上腺危象或核黄疸进而危及新生儿生命。
● 新生儿听力筛查及耳聋基因检测
新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。
目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查常规只做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有漏诊的风险。新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查能最大程度筛查出听力异常的患儿，避免遗漏，做到早发现、早干预。
● 先天性心脏病筛查
先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10%。
新生儿先天性心脏病筛查的“双指标法”，即采用心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测2项指标在新生儿早期筛查先天性心脏病，简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。

筛 查 指 南

1.孕妇免费筛查项目
地中海贫血基因检测、孕早期血清学产前筛查
筛查地点：门诊一楼妇产科
咨询电话：[phone]

2.NT检查和胎儿六大畸形常规超声筛查
筛查地点：医技楼三楼超声科
咨询电话：[phone]

3.新生儿免费筛查项目
筛查地点：本院分娩新生儿产科病区
咨询电话：[phone]