<p class="ql-block ql-indent-1"><span style="font-size: 15px;">为了提高蚌峨乡人民群众对唐氏综合征的认知和关注，2023年05月05日，蚌峨卫生院开展以“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”为主题的宣传活动。</span></p> <p class="ql-block ql-indent-1"><span style="font-size: 15px;">本次活动，妇计科医护人员在卫生院大门外发放了相关宣传资料，对前来咨询的人民群众讲解了唐氏筛查的基本知识、筛查的重要性、唐氏筛查的具体孕期和年龄等相关知识。</span></p><p class="ql-block ql-indent-1"><span style="font-size: 15px;">唐氏儿的危害唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。</span><span style="font-size: 15px; color: rgb(237, 35, 8);">下面让我我们一起来了解关于唐氏筛查的常见问题～</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">关于唐筛最常见的 5 个问题</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8); font-size: 15px;">1.唐氏筛查能看男女吗？</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不 可靠。并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8); font-size: 15px;">2.唐氏筛查的方法有哪些？</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">1.早孕期筛查（孕11周~13周6天）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">2.中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">3 .早中孕期联合/序贯筛查</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">4.唐氏筛查参考范围：唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin A）等的浓度，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。（国际上标准是1/270）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">5.唐氏筛查结果怎么看：检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">6.唐氏筛查高风险怎么办？唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查： 羊水穿刺或绒毛活检：对羊水或绒毛进行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●优点:1、明确诊断;2、可发现其他染色体异常</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●缺点:1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）;2、费用较高;3、依赖相关的穿刺机构及实验室.</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">无创胎儿DNA检测（NIPT）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可用NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●优点:1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低;2、无创;3、可同时提供其他某些染色体的风险。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●缺点:1、费用高;2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊;3、对其他染色体异常的检出率不高。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">供稿：侯仲君</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">编辑：陈爱</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">审核：杨会梅</span></p>