神经肌肉病与线粒体功能异常

运动神经元病

神经肌肉类疾病为累及脊髓、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的一大类疾病，可由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起。病变累及部位及性质不同导致出现不同的临床表现，但均可引起不同程度的运动功能障碍，最终造成严重残疾。王锁彬等提出，线粒体功能障碍引起生物能量衰竭是导致神经肌肉病的重要原因。神经肌肉病分类复杂，现从几种常见疾病入手探讨其与线粒体功能的关系。

重症肌无力 ( Myasthenia Gravis，MG) 是一种神经－肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床表现为全身骨骼肌的受累，最常见的首发症状是眼外肌受累，表现为上眼睑下垂、复视。随病情变化，逐步出现构音困难，饮水呛咳，吞咽困难，抬头无力，四肢无力等。病情危重者因呼吸肌受累而出现呼吸困难，危及生命。国内外许多研究表明，MG 发病与线粒体功能障碍有一定关系。Martignago 等研究显示，乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力患者存在肌纤维紊乱，线粒体异常，线粒体 DNA 缺失等改变; Finsterer研究发现，重症肌无力患者存在线粒体呼吸链复合物 I 缺陷而引起的呼吸链紊乱，进而影响线粒体功能。课题组既往研究也表明，在重症肌无力大鼠模型中表现出肌纤维稀疏、紊乱，线粒体数目减少，神经肌肉接头处局部皱折紊乱、溶解、消失，突触前膜囊泡减少、线粒体空泡化等超微结构改变。