肌营养不良有什么原因?

肌营养不良

<br><br>肌营养不良主要症状为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。根据疾病分型不同,在临床表现上有不同的特点。<br><br> 肌营养不良又称为进行性肌营养不良,其最常见的类型是假肥大型。患者一般是从儿童期起病,症状逐渐进展,表现为活动能力差,学会行走的时间比正常儿童推迟,行走时左右摇摆,呈现为典型的鸭步。患者还常有gower征阳性,表现为不能从躺下状态直接站起,而要用双手撑地,然后扶住膝盖才能慢慢站起。患儿常常有腓肠肌异常肥大,压痛阳性。<br><br> 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。<br><br> 肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉疾病,多见于幼儿,以肌肉无力和肌肉萎缩为主要表现,肌营养不良一般会伴有行走缓慢、小腿肌肥大、智力低下、视网膜受损以及骨骼肌萎缩等症状。肌营养不良多发生在幼儿时期,具体表现为走路年龄推迟、不能保持平衡、四肢肌肉对称性无力和萎缩、行走缓慢跌倒不易爬起、上下楼困难费力、脚跟不能着地,以及小腿肌肉发凉、发硬、粗大。此外,还有面肩肱型肌营养不良症,此症状多表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容,肢带型肌营养不良的首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩,肌营养不良也会导致眼部问题,多表现为眼睑下垂和慢性进行性眼外肌麻痹。