震颤

手抖小卫士

特发性震颤是成人最常见的运动障碍性疾病之一，儿童和成人均可发病。2018年更新的共识声明将特发性震颤重新定义为：双侧上肢孤立性动作性震颤，病程至少3年。震颤也可以出现在其他部位，通常是颈部或声带。有其他神经系统症状的患者目前被归类为"特发性震颤叠加综合征"。与此病相关的其他临床特征包括但不仅仅局限于认知功能障碍、精神失常和听力受损。特发性震颤的治疗：通常以普萘洛尔和扑米酮作为一线治疗。重症患者通常接受脑深部电刺激术。虽然丘脑腹侧中间核是传统的手术靶点，但正在研究的未定带区尾部可能是更好的替代靶点。磁共振成像引导下的高强度聚焦超声是一种新的手术替代疗法，对有多种严重内科合并症的患者来说是理想选择。目前的研究正在探索用新的口服治疗药物、化学去神经和无创神经调节方法治疗特发性震颤。又称为家族性震颤，约60%病人有家族史。未有跨代现象，性别分布平衡，常染色体显性遗传，65-70岁前完全外显，也有不完全外显病例。家族发病年龄比散发早。

发病机制及病理生理

病因尚不明确，其产生可能是外周肌梭传入和中枢自律性振荡器共同作用的结果。丘脑腹中间核是接受本体感觉传入的核，其神经元节律性爆发性放电活动可能起了关键作用，无论神经电生理记录还是立体定向手术均证实了这一点。唯一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。主要影响上肢，也可以影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。