2023年世界唐氏综合征日——重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

易梦晓

　　2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们），旨在立足人权，使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。

中国的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注

　　什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，主要的临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是常见的染色体疾病之一，也是最早被确定的染色体异常性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。

　　唐氏综合征症状有哪些？

（一）典型症状

1、特殊面容。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

　　2、智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。

3、生长发育迟缓。患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4、皮纹特点。手掌出现猿线（俗称贯通手，即手掌仅一条横纹）。

　　5、其他。

（1）如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

（2）发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。

（二）伴随症状

约90%的患儿伴有听力差。

（三）并发症

1、感染：患儿由于免疫功能低下，容易出现感染。

2、急性淋巴细胞白血病：唐氏综合征的患儿出现急性淋巴细胞白血病的风险是普通儿童的10-20倍。

3、癫痫：有时患儿可合并癫痫等并发症。

4、畸形：一些患者还伴有先天畸形。

　　唐氏综合征致病危险因素有哪些？

（一）年龄因素

母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄大于35岁为高危因素，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

（二）遗传因素

少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

（三）环境因素

孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。

　　怎么预防唐氏儿出生？

1.科学备孕，孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。

2.早孕NT超声检查：通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨来评估胎儿染色体异常的风险，≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需要进行产前诊断。

3. 血清学筛查（唐筛）：检测早中孕期孕妇血清中的生化标记物, 唐氏儿检出率约60%-70%。广西户口有政策补助。

4.无创DNA（＞12周）检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过95%以上。

5.中孕期胎儿超声筛查：了解胎儿头颅、心脏、股骨等发育情况

6.产前诊断：通过抽取胎盘绒毛或羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是诊断唐氏儿的 金标准，羊水穿刺是最安全的产前诊断手术，流产概率低于0.5%。产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿、染色体异常、预产期年龄超过35岁的孕妇，应该进行产前诊断，才能避免唐氏儿出生。