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宝应阳光教育

　　2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”旨在立足人权，使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称21三体综合征，它是新生儿最常见的染色体疾病，一辈子都无法治愈。人体内有23对染色体，都是成双成对的，而唐氏综合征患者的有三条21号染色体。

　　唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，患者表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容，常伴有其他严重的多发畸形。患者往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，给家庭和社会造成沉重的经济负担。

唐氏综合征的主要临床表现

1.特殊面容

　　唐宝宝一般都有特殊的面容，如眼距宽、眼裂小，还有外眼角上斜、鼻梁低平、耳廓发育不良、低耳位，而且经常张口伸舌、流口水比较多；头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大，而且通常囟门比较关闭、延迟，头发细软而极少、脖子比较短，常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。

2.智力低下

智力低下、发育迟缓，智力只相当于4岁左右的孩子，生活无法自理。

3.生育能力受限

男性患儿生长至成年后也无法拥有生育能力，女性“唐宝”成年后有月经，可能有一定的生育能力，但不建议“唐宝”生育后代。 

4.并发症多

通常可伴有先天性心脏病、胃肠道异常、先天性甲状腺功能减退、环枢椎不稳定、言语含糊、造法痴呆等。

唐氏综合征的病因

1.高龄生育

胎儿唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定，其发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高。孕妇年龄20周岁生育唐氏患儿风险为1/1400，25周岁为1/1100，30周岁为1/1000，35周岁为1/350，40周岁为1/100。因此，我国母婴保健法建议年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。

2.遗传因素

唐氏综合征是一个遗传性疾病，如果夫妻曾生育唐氏综合征患儿，或夫妻一方存在染色体异常（如罗氏易位），那么其生出唐氏儿的风险会比普通孕妇大。

3.接触有害物质

孕早期是胚胎细胞分裂分化的关键期，此时感染病毒、或接触化学制剂、辐射以及放射性物质，或者是服用药物等都有可能导致染色体出现异变的情况，增加唐氏儿的概率。

怎么样去预防

现如今对唐氏综合征无有效的治疗方法，但幸运的是，现有的科学技术可以在孕前、孕期筛查并诊断唐氏综合征，降低唐氏综合征患儿的出生风险。

1.孕期进行产前筛查和产前诊断

孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

2.第三代试管婴儿技术助孕

高风险人群如高龄妊娠、遗传病家族史、不良妊娠史等因素，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导，必要时可通过辅助生殖技术——胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT），俗称“第三代试管婴儿”。PGT是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。

　　如果您遇到“唐宝宝”，请不要歧视他们，给他们一个浅浅的微笑，或者一个轻轻地拥抱，告诉他们，“你真棒～”

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