肌营养不良与肌酸激酶

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肌营养不良大部分都是由于遗传和先天性的基因突变造成的，做检查是可以检查确诊的，通过基因检测可以确定。肌酸激酶偏高。

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良患儿病情常呈进行性发展，一般在1～5岁时发病，出现步态异常，6~9岁时更为明显，10-14岁时症状进行性加重，生活起居无法自理，越来越依赖轮椅，常因心肺功能衰竭而在20-30岁便面临死亡。（若早期症状不明显就开始控制改善， 患儿预后改善非常乐观的，家长要树立积极心态，积极面对治疗）

第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；

第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；

第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。

1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半-2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

2、随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。

3、肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。

4、随病情进展，肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。