<p class="ql-block">今天会诊了一个年轻的帕金森综合症患者，患者，男性，40岁左右，钢厂工人，无家族史，无特殊药物服用史，病史1年余，单侧起病，有运动缓慢，肢体僵硬，轻度的静止性震颤，有冻结现象，病情进展较快，是青年型帕金森病还是帕金森叠加？是继发性帕金森还是其他运动障碍疾病？还要我们进一步的诊治，那今天就和大家一起分享青年帕金森相关知识。</p> 早发型帕金森 <p class="ql-block">早发型帕金森病（early-onset Parkinson disease）定义为发病年龄小于40岁（也有研究以小于50岁为界），属于神经系统变性疾病。其中青年型帕金森病（young-onset Parkinsons disease, YOPD）发病年龄在21～40岁，青少年型帕金森病（juvenile Parkinson, JP）发病年龄在20岁以下。患者多有家族史，主要表现为运动症状、姿势平衡障碍、情绪障碍等。早发型帕金森病较少见，占5%～10%，发病率随着年龄的增加而增加。病情进展缓慢，易出现运动并发症，晚期丧失工作能力及致残。</p> 病因 <p class="ql-block">本病与基因突变有关，患者多有家族史。目前已发现近20个与帕金森病相关的致病基因，包括常染色体显性和隐性种遗传方式。</p> 临床表现 <p class="ql-block">早发型帕金森病起病早、进展慢、病程长，主要表现为运动症状、姿势平衡障碍、情绪障碍等。药物疗效好，但药物治疗的运动并发症出现早且发生率高；不典型症状起病多，认知障碍发生少。常出现肌张力障碍及锥体束征。</p><p class="ql-block">1.运动症状运动迟缓是基本特征，还会出现肌强直和震颤。运动迟缓多表现为肢体动作的速度变慢、幅度变小，如表情呆板，走路时步子变小，上肢不摆动。肌强直可表现为肌肉发僵，头、颈和躯干向前屈，肘部弯曲，中晚期易跌倒、摔跤。震颤常在肢体放松时出现，相对较少。</p><p class="ql-block">2.非运动症状患者可能出现抑郁、焦虑等情绪，易发怒，不能控制自己的冲动行为。少数患者出现反应迟钝、记忆障碍、思维障碍等，大多在晚期。</p> 检查 <p class="ql-block">1.基因检测基因检测发现存在基因突变，确定基因类型，可明确诊断。</p><p class="ql-block">2.超声检查经颅超声可发现黑质回声异常增强等改变，可支持诊断。</p><p class="ql-block">3.其他检查血常规、肝功能、脑脊液常规等检查无明显异常，CT、磁共振成像（MRI）等检查无特征性改变，可帮助排除其他疾病。</p> 诊断 <p class="ql-block">1.按照中国帕金森病的诊断标准确诊帕金森病。</p><p class="ql-block">2.患者可有家族史，发病年龄在40~50岁之前可诊断为早发型帕金森病，其中发病年龄在21～40岁者为青年型帕金森病。</p><p class="ql-block">3.基因检测可以明确突变基因。</p> 治疗 <p class="ql-block">治疗原则是通过改善运动功能改善生活质量，主要治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、心理辅导。</p><p class="ql-block">1.药物治疗 </p><p class="ql-block">药物治疗一般效果较好，一线首选治疗药物有复方左旋多巴、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂及金刚烷胺。由于早发型帕金森病对左旋多巴敏感，发生运动并发症更早更严重，初始治疗大多使用多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂等药物。金刚烷胺适合以肌强直、运动迟缓为主要症状的患者，还可降低经济负担。若震颤较突出，可以选择盐酸苯海索等抗胆碱能药。对于伴有认知损害者可以首选复方左旋多巴制剂。为减少药物副作用，目前也主张根据病情需要小剂量多种药物联合治疗。若患者有认知障碍、焦虑、抑郁、强迫行为等还可能使用相应药物治疗。</p><p class="ql-block">2.手术治疗</p><p class="ql-block">病程较长，且经过最佳药物治疗，出现疗效减退或运动并发症者，可考虑进行脑深部电刺激术治疗。</p><p class="ql-block">3.康复治疗</p><p class="ql-block">康复治疗可以帮助患者恢复运动、语言等功能，提高生活自理能力。按照医生建议进行太极拳、快步走等锻炼，对改善症状、提高平衡能力、延缓病情发展等均有好处。</p><p class="ql-block">4.心理辅导</p><p class="ql-block">若患者有抑郁、焦虑等情况，可以进行心理疏导。</p> 预后 <p class="ql-block">病情发展较缓慢，易出现运动并发症，晚期可能会致残。但是药物治疗效果较好，治疗后可减轻症状、改善生活质量。</p> <p class="ql-block">南石医院神经内科一病区</p><p class="ql-block">帕金森运动障碍亚专业组</p><p class="ql-block">朱新臣主任：13838789875</p><p class="ql-block">孙欢地护士长：13569263368</p><p class="ql-block">谢勇副主任：17698809989</p><p class="ql-block">黄大帅主治医师：15893566301</p><p class="ql-block">苗果主治医师：13937710716</p><p class="ql-block">银臻主治医师：13419947516</p><p class="ql-block">闫伟方主治医师：13419900360</p><p class="ql-block">柳秋主治医师：13721812752</p><p class="ql-block">刘菲菲医师：13569293115</p><p class="ql-block">王延庆医师：15637760312</p><p class="ql-block">医生办公室电话：0377-63568926</p>