<p class="ql-block"> 中国预防出生缺陷日（China birth defect prevention day）是2005年我国政府设立的主题活动日，于每年9月12日开展。每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。在2022年9月12日，第18个中国预防出生缺陷日来临之际，襄城县人民医院孕妇学校对孕产妇、以及我们的准父母们，科普相关出生缺陷及预防的相关知识。</p> <p class="ql-block"> 什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。出生缺陷从临床症状和体征来分类,可分为四类：结构异常(如先天性心脏病、脑积水、唇腭裂及肢体发育异常等)、染色体病(21三体综合征、13三体综合征及18三体综合征等)、基因病(杜氏肌营养不良、血友病、色盲等)及代谢异常(苯丙酮尿症及糖原累积症等)。有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。</p> <p class="ql-block"> <span style="color: rgb(237, 35, 8);"> 中国每年约80—120万出生缺陷儿降生！</span></p><p class="ql-block"> 包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型，新生儿死亡中30%—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾！每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！<span style="color: rgb(237, 35, 8);">提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！</span></p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><b style="color: rgb(237, 35, 8);">哪些是常见的出生缺陷</b></p><p class="ql-block">中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等</p><p class="ql-block">头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等</p><p class="ql-block">胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁</p><p class="ql-block">消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出</p><p class="ql-block">泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变</p><p class="ql-block">四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫</p><p class="ql-block">肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤</p><p class="ql-block" style="text-align: center;"><b style="color: rgb(237, 35, 8);">应该如何预防呢？</b></p> <p class="ql-block">一级预防</p><p class="ql-block"> 针对有些人认为“我和对方都很健康，没必要婚前做体检”的想法，卫计委相关负责人表示，虽然现行《婚姻登记条例》对婚检不实行强制，但是婚前检查是发现遗传病和预防新生儿缺陷的第一道防火墙，其重要性不言而喻。</p><p class="ql-block"> 婚检是为双方领取健康“通行证”，是健康婚姻和优生优育的一道保护屏障。</p><p class="ql-block">又有人会有疑问，婚前检查与孕前检查是否可以合并？检查两遍有必要吗？</p><p class="ql-block">非常有必要。</p><p class="ql-block"> 婚检主要是检查结婚双方是否身体健康，是否有不适合结婚的遗传病或精神病，并检查是否患有传染病。</p><p class="ql-block">孕前检查主要是检查男女双方是否适合怀孕。</p><p class="ql-block"> 越来越多的夫妻选择婚后几年再要孩子，决定生宝宝之前做系统的孕前检查很有必要，两者不可相互替代。</p> <p class="ql-block">二级防护</p><p class="ql-block"> 产检对每一个准妈妈都至关重要，不过由于项目繁多，很多人都有种一头雾水的感觉，不知道这些检查都有什么作用，有些孕前身体比较好的准妈妈甚至还会有懈怠心理，认为产检可有可无？</p><p class="ql-block"> 怀孕期间，我们可以通过定期的产检，监测、追踪宝宝在宫内的发育情况，健康状况，及时发现宝宝的异常情况。</p><p class="ql-block"> 定期产检能持续监测各个阶段胎宝宝的生长发育情况，预先排查一些遗传性、先天性疾病和畸形，对实现优生有无可替代的作用。</p><p class="ql-block"> 产检还能帮助医生掌握准妈妈的身体变化情况，尽可能预防各种孕期并发症，即使出现问题也能做到早发现、早治疗，减少伤害。</p> <p class="ql-block">三级预防</p><p class="ql-block"> 当宝贝们在医院呱呱坠地，各位荣登宝爸宝妈席位之时，也会收到医护人员给您递上的一份关于新生儿疾病筛查的知情同意书。</p><p class="ql-block"> 阅读了同意书后，或许各位的脑海中会冒出一个个疑问：<span style="color: rgb(237, 35, 8);">这些陌生的专业医学疾病到底是什么呀？还要采血，有点心疼，一定要做吗？那结果什么时候出来啊？万一有问题怎么办啊？</span></p><p class="ql-block">临床上每100个新生儿约有4-6个有先天缺陷。随着围产技术的发展，一些先天缺陷疾病已能在宫内诊断发现。</p><p class="ql-block"> 然而部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可一旦生后发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。</p><p class="ql-block"> <span style="color: rgb(237, 35, 8);"> 预防出生缺陷的第三道防线（三级预防），主要就是针对一级、二级预防进行一些补救的措施。</span></p><p class="ql-block">进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。</p><p class="ql-block">对新生儿进行甲状腺功能、苯丙酮尿和听力功能的筛查，尽早发现问题，进行治疗。</p><p class="ql-block">开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。</p><p class="ql-block"> 所以为使这类疾病得到及时的治疗和有效的控制，在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。</p> <p class="ql-block">健康孕育，护佑新生</p><p class="ql-block"> 让我们行动起来！幸福的妈妈辛苦怀胎280天，一个家庭满怀期待的新生命，别让宝宝停留在这 30 秒！</p><p class="ql-block"> 不要让这些祖国的花朵，成长过程中伴随着病痛的折磨。</p><p class="ql-block">襄城县人民医院产科咨询电话☎️：</p><p class="ql-block">门诊妇产科：0374—3509837</p><p class="ql-block">产前待产区：0374—3509831</p><p class="ql-block">产房 ：0374—3508937</p><p class="ql-block">产后康复区：0374—3509827</p>