结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，属于罕见病，常见表现有皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，人群患病率为1/（6000~10000）。结节性硬化症虽然看上去发病率不算高，属于罕见病的行列，但是按照人口基数和发病率估算，河南省结节性硬化患者约2万人。<div> 2022年5月15日，恰逢第11个全球结节性硬化症关爱日，在坚持国家新冠肺炎疫情防控政策的前提下，在河南省抗癫痫学会前任主任委员韩雄主任带领下主办了“迈向结节性硬化症治愈之路”公益直播，联合了河南省抗癫痫协会会长高丽主任、新乡医学院第三附属医院王家勤主任、南阳市中心医院高华主任、郑州大学第三附属医院张晓莉主任、河南省儿童医院马燕丽主任、河南中医药大学第一附属医院都修波主任、河南省人民医院皮肤科王建波主任、河南省人民医院药学部洪雪姣主任、河南省人民医院癫痫中心陈亚楠老师对结节性硬化的病因、临床表现、危害，诊断及治疗做了系统的讲解，使更多的患者认识和关注结节性硬化症，做到早诊断、早治疗。<br></div> 会议开场由河南省人民医院儿科的首席专家、河南省癫痫协会会长高丽主任致辞，高丽主任以自己对结节性硬化症的临床经验做了分享，奠定了本次会议的基础及主题。<br> 前半场的在新乡医学院第三附属医院王家勤主任的主持下，由郑州大学第三附属医院的张晓莉主任，为我们讲解：如何识别结节性硬化症？张晓莉主任结合临床的两个典型病例、皮肤表现、脑部的改变为大家介绍了结节性硬化症的诊断标准，给整体会议做了铺垫。<br> 由河南省人民医院神内专科主任、河南省抗癫痫学会前任主任委员韩雄主任为我们带来结节性硬化症治疗新进展与河南专家研究团队及计划。韩雄主任介绍了从1835年到2012年结节性硬化症研究173年大事记，2012年到2021年结节性硬化症的治疗进展。韩主任提出结节性硬化症是一种多系统受累，临床表现多样的罕见，复杂性疾病。河南省结节性硬化症患者多达20000人，却没有一个正规的诊治中心和研究组织给予关注，目前河南省多个医院组成多中心研究，携手攻关，推动早期、全面、科学诊断，并将最新、最适宜的治疗方法施治患者，努力减轻结节性硬化患者的痛苦，改善生活质量。 由马燕丽主任讲解了目前婴儿痉挛症的治疗方案ACTH、氨己烯酸和生酮饮食的疗效以及氨己烯酸在婴儿痉挛症治疗中的价值，且提出了氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的过程中会出现的一些问题，氨己烯酸在国内的上市为结节性硬化症患者带来了新的治疗手段。 由河南中医药大学第一附属医院都修波主任为我们讲解结节性硬化症伴癫痫的治疗，从药物、饮食、手术、做了系统的讲解。都修波主任提出预防性应用氨己烯酸能够有效降低TSC相关性癫痫的发作频率和严重程度，促进中枢神经系统发育，改善患者预后。癫痫样异常脑电活动是预测后续癫痫发作的有效指标，脑电图能够记录癫痫样异常脑电活动，但是存在一点的漏诊率。具有TSC家族史的患者应尽早完善基因检测以明确诊断和基因分型。 下半场主持由南阳市中心医院儿科主任医师高华主任的主持下，由中国医师协会皮肤科分会青年委员、河南省人民医院皮肤科王建波主任，为我们讲解“结节性硬化症皮损表现及处理”。王建波主任提出TSC皮损主要表现有面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤。目前结节性硬化症皮损的治疗，尤其是面部血管纤维瘤的治疗从激光-外用mTOR抑制剂-联合治疗。 由河南省人民医院药学部洪雪姣老师给我们带来了“西罗莫司/依维莫司疗效及用药技巧”。讲解了西罗莫司和依维莫司治疗结节性硬化症脑、肾、皮肤、心脏疗效、用法用量、注意事项。 由河南省人民医院癫痫中心的陈亚楠老师提出并解答了结节性硬化症常见的10个问题。TSC是系统性疾病，多器官均可发病，各个年龄段连续发展；TSC是遗传性疾病，家族遗传学筛查和产前干预可降低发病率和提高诊断率，并有助于早期预防；TSC的管理需要贯穿患者的终生，并且需要多学科合作，不同年龄涉及不同科室；TSC的临床表现差异大，部分患儿临床表现轻微，预后良好，和正常儿童没有显著差异，只有少部分，特别是没有经过正规诊治的患儿预后差。 会议临近尾声，各位专家针对直播过程中患者家属提出的问题进行了耐心、专业的解答。 由韩雄主任对本次会议做出总结，早发现、早干预、早治疗，能有效减少疾病对身体的各器官的侵害，减缓疾病进程，提升患者的生活质量。全省约2万名患者的背后，是2万个家庭。患者的身体状态、健康程度直接影响着全家的生活质量。由于结节性硬化症可累及皮肤、脑、心脏、肾脏等多个器官，在河南省人民医院的牵头下、河南省多家医院相关科室专家自发联合，组成结节性硬化症研究单位，希望能推动结节性硬化症的早期、全面、科学诊断，并以更适宜的治疗方法施治患者，尽可能减轻结节性硬化患者的痛苦，改善生活质量。<br> 本次会议圆满结束。<br>