世界血友病日，关爱我们身边的“玻璃人”

湘潭市第一人民医院儿科、新生儿科

血友病是一种罕见的疾病，一个小伤口就会流血不止，换颗牙就有可能致命……轻微的损伤都会对血友病患者的身体造成很大的伤害，所以血友病患者也被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，可能会导致残疾甚至失去生命。 　　今天是世界血友病日，让我们共同了解关于血友病的知识，关爱我们身边的“玻璃人”。 　　一、什么是血友病？ 　　血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。一般70%的患者有家族史。临床上将血友病分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）。 　　血友病的特征是凝血时间延长，有出血倾向，即便是轻微的创伤也会导致较严重出血，重症患者在没有外伤的情况下可能会出现自发性出血。 　　二、哪些原因导致血友病？ 　　一般在正常情况下，出血后毛细血管收缩，以此来减缓出血。同时，血小板形成止血栓，用来填补破损的毛细血管。然后，血浆中的多种凝血因子共同作用，在防止血栓的基础上形成牢固的纤维蛋白块，达到止血的效果。 　　凝血因子包括凝血因子Ⅰ（纤维蛋白原）、Ⅱ（凝血酶原）、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ和Ⅺ等。其中，任何一种凝血因子的含量减少或是功能降低，都会引起凝血功能减弱，导致出血时间延长。凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ的先天性缺陷即为血友病。 　　除了遗传因素会导致血友病的发病，基因突变也是导致其发病的主要因素。 　　三、血友病有哪些临床表现？ 　　1、出血 　　血友病最主要的表现是出血，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，尤其是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止。包括关节出血、肌肉出血、颅内出血、咽喉部和颈部出血、消化道出血和尿路出血。 　　颅内出血是一种比较严重的出血，是导致血友病患者，尤其是儿童血友病患者死亡的主要原因。患者会出现头痛、恶心、呕吐、嗜睡、意识障碍等症状。当血友病患者出现上述症状，尤其是在头部外伤后出现，且症状非常明显或呈进行性加重，一定要及时救治。 　　咽喉部和颈部出血也是导致血友病患者死亡的主要原因。因为咽喉部和颈部出血后形成的血肿会压迫食管、气管，导致吞咽困难或呼吸困难，此时一定要及时采取救治措施。 　　四、孩子从小容易反复出血就一定是血友病吗？ 　　孩子如果从小就容易出血，这并不一定就是血友病。导致儿童容易反复出血的疾病主要包括血小板减少症、血管性血友病、遗传性凝血因子缺乏症和维生素K依赖因子缺乏症等疾病。其中，出血性疾病以血小板减少症最为多见。所以，如果孩子容易反复出血，不能直接判断孩子就是血友病，而是需要儿科医生根据孩子的症状、化验结果、家族遗传史，甚至是基因检测等方面进行综合性的诊断才能确定。 　　五、如何应对血友病？ 　　1、出血的处理方法 　　一般性止血治疗 　　如使用抗纤溶药物及一般的促进血小板聚集的药物来止血。如果是严重出血导致的关节和肌肉血肿，可以采用冷敷、绷带加压包扎或局部压迫止血法来进行止血。 　　凝血因子替代疗法 　　凝血因子替代疗法是治疗血友病出血的主要方法。对于任何部位的出血，均应尽早输注凝血因子进行替代治疗。输注越早，止血效果越好，也可以有效预防出血对关节、肌肉产生的一系列危害。 　　2、外科治疗 　　如果血友病患者因为反复出现的关节出血而导致关节强直、畸形，可在补充足量凝血因子的前提下行关节成型术或人工关节置换术。外科手术治疗可以有效减轻患者关节疼痛症状，纠正关节畸形，有效提高患者的生活质量。 　　3、休息、冰敷、固定、压迫或抬高患肢疗法 　　血友病患者在治疗的时候，除了凝血因子的替代治疗，关节和肌肉出血的急性期还应采取相应的休息、冰敷、固定、压迫或抬高患肢等治疗方法。 　　休息 　　如果出血部位位于腿部，患者要避免独立行走，应借助拐杖或轮椅。如果出血部位位于手臂，可使用吊带支撑手臂。虽然休息对于出血的患者很重要，但要注意的是，只有在肢体出血的时候才需要休息，未出血的肢体，应继续使用，以免引起肌肉萎缩或关节功能减退。 　　冰敷 　　血友病患者出血时一定不要热敷，热敷会加重出血，应采用冰敷。冰敷可以促进血管收缩，使血流速度减慢。同时，冰敷还有利于减轻疼痛和肌肉痉挛。冰敷的方法一定要正确，冰敷时最好用毛巾包裹冰袋，每4-6小时一次，时间以15-20分钟为宜，冰敷时间不宜过长以免引起冻伤。 　　压迫 　　血友病患者出现关节疼痛和关节肿胀时，可以适当地使用弹力袜或弹力绷带。有助于减轻关节、肌肉的疼痛和肿胀，并对损伤部位有一定的支撑作用，有利于减轻患者的不适感。 　　抬高患肢 　　抬高患肢，使出血部位高于心脏，有助于减少出血量并能缓解肢体肿胀。 4、康复治疗 　　肢体出血停止后，可以进行适度的物理和康复治疗，有助于关节和肌肉功能的恢复。康复治疗时应从轻度运动开始，以恢复关节和肌肉的伸缩功能为主要目标。然后根据患者的具体情况选择不同的运动方式进行锻炼，增强肌肉力量。 　　六、血友病患者如何进行防护？ 　　定期检查 　　血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。 　　注意口腔健康 　　保持良好的口腔卫生可以有效地减少牙龈和牙周疾病的发生，从而可以减少或避免一些不必要的牙科手术。 　　慎重选择药物 　　血友病患者一定要注意尽量减少肌内注射，接种疫苗时最好采用皮下注射的方式。禁服阿司匹林、非甾体类解热镇痛药（对乙酰氨基酚等），以及可能影响血小板聚集的药物。 　　注意治疗方式的选择 　　血友病患者要尽量避免手术治疗的方式，如果必须进行手术治疗时，做好围手术期的准备，提前进行充分的替代治疗，也可以进行预防性凝血因子输注治疗，以减少出血和相关并发症的发生。 　　产前筛查和基因检测 　　虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以对传递者进行筛查和产前诊断可以避免血友病胎儿的出生，以达到优生优育的目的。 　　近年来，由于基因检测技术的飞跃发展，对血友病携带者诊断和产前诊断倾向于应用基因诊断的方法。通过提取并检测外周血和羊水DNA来进行，其危险性小、准确率高，目前应用较多。 　　由于血友病是一种比较少见的疾病，人们对血友病的认知度还不够。但是，血友病是可以治疗的，患者也可像正常人一样工作、学习、生活。因此，我们一定要了解和重视这个疾病，同时给予血友病患者更多的支持和关怀。 　　湘潭市第一人民医院儿科为帮助湘潭市血友病患儿及时获得治疗，为所有血友病患儿提供特殊门诊或双通道门诊服务。促进患儿开展规范的凝血因子的替代治疗。 　　湘潭市第一人民医院儿科血液、实体肿瘤专业王芳副主任医师竭诚为儿童血液病患儿服务，帮助广大难治性血小板减少、重症再生障碍性贫血、白血病初复诊患儿早日恢复健康。 　　张国勋：主任医师，硕士研究生导师，湘潭市第一人民医院儿科主任。现任中国儿童哮喘行动计划专家委员会委员、湖南省儿科医学委员会中青年委员、湖南省儿童慢病管理委员会常务委员、湖南省儿科医师协会委员、湖南省儿童过敏性疾病专委会委员、湖南省儿童慢性咳嗽专委会委员、湘潭市儿科医学会委员、湘潭市新生儿专业委员会副主任委员、湘潭市共青团委员。先后至复旦大学附属医院、湘雅医院、湖南省儿童医院进修学习，从事儿科工作近20年，积累了丰富的儿科诊治经验，擅长小儿神经、小儿呼吸及哮喘过敏性疾病、儿童生长发育的诊治，对儿童及新生儿危重症救治具有深厚功底。先后在各级期刊发表论文十余篇，完成科研课题六项，获得省、市科技进步奖六项，先后被评为“十佳医师”、“湘潭市优秀医务工作者”、“共产党员模范岗”。 　　王芳，副主任医师，湖南中医药大学兼职副教授。现任湖南省儿童慢病管理委员会委员、湖南省健康服务业协会儿童健康分会理事，湖南省儿童遗尿症协作组成员，至湘雅二医院进修学习，从事儿科工作10余年，积累了丰富的儿科诊治经验，擅长儿童肾脏、血液、免疫及儿童生长发育的诊治。先后在各级期刊发表论文十余篇，参与完成科研课题三项，主持科研课题一项，获得省、市科技进步奖两项，多次被评为“优秀医务工作者”、“南华大学优秀教师”，获2020年度湘潭市卫计委嘉奖。 　　　湘潭市第一人民医院儿科、新生儿科与您前行，衷心的祝愿您和您的家人身体健康！地址:湘潭市岳塘区书院路100号第一人民医院1号楼2楼急诊儿科，门急诊电话：0731-586692212号楼2楼儿科、新生儿科，住院部电话:0731-58669018/0731-58669735