重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

娜娜

　　每年的3月21日是"世界唐氏综合征日"。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及家庭来说，却是个永远铭记的字符。2011年联合国大会已正式将这一天命名为"世界唐氏综合征日"，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体，它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

　　唐氏患儿的主要表现为:智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。著名指挥家周周就是一位唐氏患儿。作为产科机构，我们的重要任务和职责就是大力宣传唐氏综合征筛查的重要性及注意事项，让更多群众了解唐氏综合征的风险防范能力。

　　产前诊断和筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。而同时，唐氏筛查只是一种风险评估方法，只有高风险和低风险的概念，没有正常和不正常的界限。如果低风险，一般比较安全，胎儿畸形的可能性较小；如果高风险，建议做羊水穿刺进一步确定是否是畸形儿。目前我院对孕期预防染色体异常患儿的出生主要检测手段包括：早孕期通过超声测量颈后透明层（NT）厚度来评估染色体异常或结构畸形的风险、中孕期唐氏综合征筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。其中，NIPT是胎儿有无21三体、18三体以及13三体异常风险的较准确的筛查方法。

　　产科护士长解丽丽利用宣传日，亲自来到产科门诊，为现场的广大孕产妇及其他备孕育龄女性，宣传讲解唐氏综合征的表现、筛查及诊断；同时也为大家讲解了新生儿出生后疾病筛查的相关知识，希望每一个家庭都能孕育出健康聪明的宝宝。

　　唐氏综合征是一种生后严重致愚智残的疾病，但却面临着治疗手段缺乏、没有特效药、患者家庭和社会负担沉重等严峻问题，因此，比起治疗，从生命的源头进行唐氏综合征的预防更为重要。

　　出生缺陷不仅影响儿童的生命健康，也会给家庭带来沉重的精神压力和经济负担，甚至影响经济社会的健康可持续发展。作为妇幼机构医护人员，我们有责任有义务的做好宣传，引导孕期妇女主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，有效控制出生缺陷的发生。