<p class="ql-block">2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。唐氏综合征的筛查可以降低出生缺陷率，对预防减少出生缺陷起到了积极作用。</p> <p class="ql-block">唐氏综合征（Down syndrome，DS），也称为21三体综合征，是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者常有明显的智力障碍，具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的畸形。据全球统计，每年约有20万余DS的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600。但是随着妇女妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。</p> <p class="ql-block">唐氏综合征有什么症状？</p><p class="ql-block"> 唐氏综合征的患儿通常表现为先天性智力低下，伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口伸舌、流涎等，精神体格发育迟滞，并可能伴有其他严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、甲状腺功能低下、白血病……</p> <p class="ql-block">唐氏筛查的意义</p><p class="ql-block"> 唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。</p><p class="ql-block"> 但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> </p> <p class="ql-block">唐氏综合征筛查方法如下。做好产前筛查：筛查分为早唐筛查和中唐筛查，（1）超声NT筛查为早唐筛查：孕11-13周+6天，测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-13周+6天之间进行，数值高则风险大。（2）血清学筛查（唐氏筛查）为中唐筛查：孕15-20周+6天给孕妇采血进行“唐氏综合征”筛查。通过外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行初步筛查。（3）羊水穿刺检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断，根据孕妇血清学筛查三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。</p><p class="ql-block">免</p> <p class="ql-block">运城市护理职业学院附属医院妇产科是集预防、教学、医疗为一体的综合性医院，开展免费唐氏筛查业务欢迎孕妇前来就诊。</p>