【健康科普】3月21日，唐氏综合征日。——重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！

筠连县妇幼保健院🏥

2022年3月21日是第11个"世界唐氏综合征日",今年的活动主题是"重视唐氏筛查，孕育健康宝宝"。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是常见的染色体疾病之一，也是最早被确定的染色体异常性遗传病。染色体是包含人体遗传信息的一种物质，正常人体细胞有23对（46条）染色体，而唐氏综合征有23对（47条）染色体。

造成唐氏综合征的因素有哪些？

●精子在形成的过程中出现染色体的错误分配，造成精子当中出现两条21号染色体。

●卵子在形成的过程中也出现染色体的错误配对，这样卵子当中也有两条21号染色体，这样的卵子与精子结合就会形成一个含有三条21号染色体的受精卵。

●精子和卵子有可能都是正常的，但是受精卵细胞在分裂的过程中，仍然有可能出现染色体的错误分配，形成唐氏综合征。

“唐氏综合征”的主要特征

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。‍

重视产前筛查和产前诊断，可有效降低唐氏儿的出生率。

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断，实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。具体筛查方式有以下三种：

1、NT筛查：孕（11-13+6周），彩超NT。

2、中期唐筛：孕（15-20+6周），血清学化验。

3、无创DNA产前检测：利用新一代的测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息，就可以准确判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。‍

如何预防唐氏综合征患儿的出生？ NT检查

NT检查一般在11-14周，主要检查胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

唐氏筛查

唐氏筛查一般在15-20周，主要通过化验孕妇血液，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿的患唐氏综合征的危险系数。

无创DNA产前筛查

无创DNA一般在12-26周，抽取孕妇约10ml的静脉血进行测序，以此筛查21、18、13-三体综合征，无创DNA是一种筛查技术，虽然精确度高，但不能作为确诊手段，如检查结果为中高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊。

羊水穿刺

羊水穿刺一般是针对产前筛查为高风险的孕妇，胎儿在羊水中生存，会有大量的表皮细胞脱落在羊水，在这些胎儿脱落的细胞中，会含有胎儿的遗传物质。孕妇在孕16-24周是最佳抽取检查时间，在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水。

注：图片均来自公开网络，侵权必删。