<p class="ql-block">2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日，今年的主题为： “重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”,旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。</p> <p class="ql-block">唐氏综合征（ Down Syndrome,DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。</p><p class="ql-block">主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。 在活产新生儿中发生率约为1:600~1:1000，占小儿染色体病的70%~80%。孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。 本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。</p><p class="ql-block">哪类人群容易怀上“唐宝”?</p><p class="ql-block">1、 高龄妊娠：研究表明，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增加而升高。当母亲年龄为35岁时，这一几率是1/350；当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到了1/100。</p><p class="ql-block">2、 叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而导致染色体不分离DNA。</p><p class="ql-block">3、 孕期感染：有研究认为病原微生物感染，特别是孕早期（3个月以内），可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。</p><p class="ql-block">4、 多次人工流产：有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。</p><p class="ql-block">5、 环境因素：研究证实，孕妇长期接触高浓度的苯（家庭装修或购买新车、化妆、染发）可引起人周围淋巴细胞的突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。</p><p class="ql-block">该病目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：</p><p class="ql-block">1.遗传咨询</p><p class="ql-block">孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。</p><p class="ql-block">2.产前诊断 &筛查</p><p class="ql-block">是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。</p><p class="ql-block">孕期做了筛查，为何“唐宝宝”仍会出现？</p><p class="ql-block">唐氏筛查只是一种风险评估方法，只有高风险和低风险的概念，没有正常和不正常的界限。如果低风险，一般比较安全，胎儿畸形的可能性较小；如果高风险，建议做羊水穿刺进一步确定是否是畸形儿。</p><p class="ql-block">“唐宝宝”能治疗吗?</p><p class="ql-block">“唐宝宝”存在不同程度的智力发育障碍、运动发育迟缓；早期的康复干预可明显改善患儿的运动、智力及语言发育。建议患儿父母到正规医疗机构进行康复治疗，合理选用运动训练、语言训练、作业训练、感觉统合训练及特殊教育等方法，最大程度的开发患儿的潜能，为后期提高生活质量、参与社会活动提供保障。</p><p class="ql-block">“唐宝宝”如何做康复？</p><p class="ql-block">一、 医院康复</p><p class="ql-block">1. 认知能力训练：①常见水果、蔬菜等物品的指认；②常见颜色、形状的分辨；③实物数数1-10；④认识货币，知道用钱可以买东西；⑤知道早、中、晚、上午、下午，区别阴天、晴天、雨天等； ⑥ 认识事物之间常见关系，大小、长短等。</p><p class="ql-block">2. 语言能力训练：①呼名反应；②简单语言或手势语表达需求；③正确说出5个常用词语和3个简单句子；④有问有答，简单对话；⑤持笔、画线、写自己名字等。</p><p class="ql-block">3. 感觉统合训练：感觉统合是将7大感官接受到的刺激通过大脑中枢神经的前庭觉进行过滤辨识处理，同时将重要信息传递给大脑，大脑经加工处理、协调整合后形成知觉，指挥身体做出正确反应的过程，是儿童发育的重要基础。常用的训练方法有：触觉训练、前庭平衡觉训练、弹跳训练等。日常生活训练：包括简单进食、饮水、穿脱衣服、表达大小便、简单洗漱、叠被子、认识居家环境等。</p><p class="ql-block">二、 家庭康复</p><p class="ql-block">良好的家庭氛围、家长耐心照顾、规范长期的家庭康复训练对于“唐宝宝”的康复至关重要；日常主要从以下三点入手：①在游戏娱乐中学习；②鼓励患儿参与日常家务活动；③社交技能的训练。</p><p class="ql-block">三、 教育康复</p><p class="ql-block">针 对大龄“唐宝”，可采取在特教学校学习及职业技能培训的方式，提高患儿的社会适应能力。</p><p class="ql-block">唐宝预后如何？</p><p class="ql-block">通过早期康复治疗及特殊教育，大部分患儿可获得一定的生活技能及社会适应能力；当他们走上社会后，会获得更多机会。</p><p class="ql-block">关爱“唐宝宝” ， 让他们绽放出最美的笑容 ！</p>