关注《世界唐氏综合征宣传日》，科学孕育健康新生命

钻石妈

巨鹿县王虎寨镇卫生院公共卫生服务宣教

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性﹣-21号染色体三体。2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。今年的主题是“重视唐氏宝宝，孕育健康宝宝。”旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征日旨在提高大家对唐氏综合征的认识，更好的守护每一位准妈妈和宝宝的健康。

什么原因导致唐氏综合征的发生21号染色体异常。唐氏综合征的发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95%，精子5%）时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加，目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素等。

哪些方法可以筛查唐氏综合征

1、胎儿颈项透明层检测，一般孕11-13+6周检查。是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。2、唐氏筛查：是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，因其价格低廉，是自费检查时预产期年龄35岁无禁忌症孕妇首选检查，准确性大概60％一80%，假阳性率高。3、无创 DNA 产前筛查技术是采集孕妇5mI血，利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA ）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。此种筛查手段成本费用是唐筛检查的数倍，费用高，目前检测技术准确性大概98%-99%，已经列为我省2022年民生工程之一，为全省适宜孕妇提供免费筛查，应检尽检。4、介入性产前诊断技术需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊，这称作介入性产前诊断技术。

为有效预防预防出生缺陷的发生，让广大孕妇享受到产前筛查与诊断分子遗传新技术服务，提高出生人口素质，巨鹿县妇幼保健院开展孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查，免费为全县孕妇提供基因检测服务。