宁夏首例基因剪切药物“诺西那生钠”鞘内注射治疗完成

康复医学中心

2022年1月19日下午，一名2个月的脊髓性肌萎缩症患儿在宁夏回族自治区人民医院儿童神经科，顺利鞘内注射基因剪切药物诺西那生钠注射液，这是昔日近70万一针的天价药诺西那生钠注射液进入医保目录后，宁夏首位使用该药的患儿。 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，导致脊髓前角运动神经元变性，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。SMA在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传性神经肌肉疾病。在基因剪切药物诺西那生钠注射液上市之前，此病属于无药可治的情况，国内及全世界范围内对SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。 诺西那生钠注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸（ASO），可改变SMN2基因的剪接，增加完整长度SMN蛋白的生产，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。它的出现为遗传性疾病的治疗带来了新的希望，开启了疾病修正治疗、基因剪切治疗的时代！ 2016年12月及2017年6月，诺西那生钠注射液（Spinraza）先后在美国及欧盟获得孤儿药资格，2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。2019年2月，诺西那生钠注射液作为全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的药物，通过优先审评审批程序在中国获批，初定价69.97万元。2021年11月，经过8轮“灵魂谈判”后，诺西那生钠注射液的价格被“杀”到3.3万元，2022年1月1日，进入新版医保药品目录，这不仅是广大SMA患者的福音，更是我国攻克遗传病和罕见病治疗史上的里程碑式的进展，意义重大。 2021年11月7日，小宇（化名）的出生给小家庭带来了空前的喜悦，但这份喜悦并没持续太久，医护人员发现小宇肢体无力，四肢都很软，于是进行了全面检查及基因检查，最终确诊为SMA-I型。如果不经过治疗，大多数SMA-I型患儿无法活到2岁。 自从诺西那生钠注射液进入我国医保名录，卞广波主任立即组织儿童神经科医技护人员多次讨论SMA绿色就诊通道流程及治疗流程。在自治区卫健委和院领导的高度重视下，卞广波主任带领团队与我院医保办、物资储备供应中心、药剂科等部门积极协调，开通SMA绿色就诊通道。康玉琦博士对康复评估治疗人员展开SMA相关评估培训，在卞广波主任的带领下紧锣密鼓的进行对外沟通、对内协调以及对SMA患儿的早期筛查等工作。1月14日早上10点由卞广波主任牵头组织了各相关学科为脊髓性肌萎缩症婴幼儿举行了义诊活动。1月16日，小宇住进儿童神经科病房，开始进行诺西那生钠鞘内注射治疗前的专科检查及神经运动专业评估。

脊髓性肌萎缩症婴幼儿义诊

用药前卞广波主任、郑晓敏博士、吕丹丹医师为小宇进行了充分的个体化评估，拓炜主治医师为小宇进行了肌电生理评估，儿童康复科郭燕妮治疗师为小宇完善了神经运动专业评估，王秀琴护士长全程为小宇进行密切监护。 进行了充分的用药前准备和全面检查后，1月19日下午15点30分，卞广波主任亲自为小宇进行了鞘内注射给药，顺利完成了诺西那生钠首次鞘内给药。术后小宇情况平稳，未见不良反应，30分钟后，安返病房。后续，小宇将开始进行药物、康复等系统治疗。我院在宁夏率先开展以诺西那生钠注射液为核心的综合、系统治疗，充分体现了我院在宁夏地区儿童神经疾病诊疗的领先水平。

抽取诺西那生钠注射液

卞广波主任为患儿进行腰椎穿刺术

术中留取脑脊液

鞘注诺西那生钠注射液

推注完毕

卞广波主任术后查房

宁夏回族自治区人民医院康复医学中心主任兼儿童神经科主任卞广波，现担任亚洲大洋洲小儿神经协会会员、中华医学会儿科学分会神经学组委员、 中国医师协会儿童神经专业委员会委员、中国抗癫痫协会理事、 中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专业委员会委员、中国抗癫痫协会神经调控专业委员会委员、中国康复医学会大数据专业委员会常务委员， 中国残疾人协会脑瘫康复专业委员会委员， 宁夏康复医学会常务副会长、宁夏医学会物理康复医学分会副主任委员兼儿童康复学组组长、宁夏医师协会康复医师分会副主任委员、宁夏抗癫痫协会副会长、 宁夏心理卫生协会常务理事兼儿童神经心理学专业委员会主任委员、宁夏残疾人康复协会副会长兼儿童康复专业委员会主任委员，宁夏医学会儿科学分会副主任委员。他带领儿童神经科运行多学科联合诊疗、专业正规的电-临床监测以及多亚专业和多技术种类团队合作的评估治疗模式，开展的疑难、复杂、危重、罕见的儿童神经及相关专业疾病的诊治，力求技术水平与国内发达地区持平，并一直倡导标准化康复及护理，专业影响已辐射周边省区。

宁夏回族自治区人民医院

儿童神经科