慢性病与基因检测有哪些关系？

华星干细胞与再生医学

慢病已成为严重威胁我国居民健康、影响国家经济社会发展的重大公共卫生问题(据报道，国内慢病约占疾病死亡率的86%、占疾病负担的76%)。

慢性病现状：

中国巨大的慢病市场也引来药企巨头加速布局。我国老年人口已达2.49亿人，随着老龄化的加剧，由慢性疾病所带来的经济负担将进一步加重。数据显示，我国慢病导致的死亡已经占到总死亡的85%，导致的疾病负担已占总疾病负担的70%。

相关调查显示，全国约有2.4亿成人高血压患者，其中血压控制达标的仅有3740万人，占比约15.3%，而这一比例在美国为 51.9%。

目前国内慢病人数达两三亿，仅高血压一项人数高达2.66亿，还有五六个亿的后备军。

我国慢性病患者率如何？

目前，我国慢病市场的主要痛点集中在患者知晓度低、控制率低，这主要体现在疾病诊断覆盖范围小、诊断水准不均衡及患者自身预防意识较差。

慢病也称慢性非传染性疾病，是指长期的、不能自愈的、也几乎不能被治愈的疾病。慢病是遗传、生理、环境和行为因素综合作用的结果，包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、慢性肺疾病、精神疾病、糖尿病、职业性疾病、营养代谢性疾病和遗传性疾病等多种疾病。

慢病已成为我国居民的重要死因，并严重影响患者的生存质量。有数据显示，2016年心脏病和脑血管疾病死亡人数占我国总死亡人数的比例分别为22.4%和21.7%，仅次于恶性肿瘤，且呈逐年上升趋势。除致死外，慢病还常伴有并发症，极大影响患者的生存质量。以糖尿病为例，视网膜小血管长期累积受损会导致视网膜病变，并可能导致失明，调查显示，住院患者糖尿病眼部并发症比例为34.3%，约1.1%的患者双目失明。

基因检测：防患于未然

一切生命的存在和衰亡的形成，都是由基因决定的！人类基因图谱的解读，预示着人手一份“人体生命说明书”的个性化医疗时代将到来，我们将越来越了解自我身体之谜。随着基因与基因组学研究不断发展，基因检测正引导着预测医学的发展，并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面，基因检测已经成为健康管理的重要部分。

基因检测成为一大手段。基因检测的作用在于筛查出人体内部容易患上某种疾病的易感基因，针对实际身体情况量身定制健康报告，然后人们通过改善饮食要素，补充营养素、情绪等元素来逐渐缩小患上某种疾病的可能性。

我们做基因检测，目的是了解自己的基因跟别人的基因有何不同，也就是“体质”的不同；或者，病变组织器官里的基因跟正常组织器官里的基因有何不同。

第一种检测的是先天基因型，或者说遗传特征，从受精卵开始发育就不会改变的。对同一个人而言，无论是刚生下来的时候测，还是80岁的时候测，无论是从血液、唾液采样，还是从头发、皮肤采样，同一个基因检测出来的都是同样的序列。

显然，我们检测先天基因型的时候，是无法判断是否患慢性病的。正如前面强调的，慢性病是先天和后天风险因素共同影响的结果，其发生、发展有一个过程，跟“遗传病”不同，后者只要携带某个基因型就会致病。

第二种检测的是后天发生的基因突变，局限于特定组织器官的特定部位。比如不幸患上了肺癌，那么会在肺部肿瘤组织里发现很多基因突变——当然，病变部位以前是没有这些突变的，其它正常肺组织，乃至肠、胃、头发……里面也是没有这些突变的。

无论哪种基因检测，都不是检测是否患慢性病。是否患病是临床诊断的范畴，需要通过症状、影像、病理、生化等等各方面的“表征”来确定，跟基因检测属于不同的层面。

因此，慢性病提前预防显得尤为重要。通过基因检测获知自己体内存在的疾病易感基因。利用现代医学保健知识有针对性改善客观环境如生活环境、膳食结构、定期体检等尽可能延缓或阻止疾病的发生。

慢病管理与精准医疗

全国疾病检测系统资料表明，1991-2000年中国慢性病死亡占总死亡的比例呈持续上升趋势。慢性病已成为我国城乡居民死亡的主要原因。慢病主要包括心脑血管疾病（五高人群）、糖尿病、恶性肿瘤等。

目前中国已有五高人群约5.1亿人，中国国家卒中筛查数据显示，我国40~74岁人群首次脑卒中标化发病率由2002年的189/10 万上升到2013 年的379/10 万，平均每年增长8.3%。庞大的慢病患病人数与低效的疾病控制形成了鲜明的反差。

慢性疾病的最大特点就是病程长，需要长期服药控制，用药是否有效直接决定着疾病是否得到很好地控制。

同一种药物，用于不同患者身上会出现巨大个体化差异，究其原因，除了传统上的性别、年龄、身高、体重、依从性等方面外，人类遗传和基因多态性是引起临床药物药效和毒性产生个体化差异的主要原因。

精准医疗（Precision Medicine）是考虑到每个人基因、环境和生活方式等个体化差异，用于疾病的预防和治疗的新兴医疗方式。他是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传分子或细胞学信息的基础上进行的。

精准医疗的价值在于“精准”，它强调对人的了解需要深入到基因多态性的层面，根据病人对特定疾病的易感性以及对特定治疗的应答程度进行分类对待，使得预防或治疗性的干预措施能集中于确定会受益的人群，使他们降低“试错”的成本，节省医疗开支并减少因用药不当而引起的毒副作用。