<p class="ql-block"> 我们知道人类正常染色体为46条，男性的染色体核型为46，XY，女性的染色体核型为46，XX，那多了一条X染色体的男性会怎么样呢？</p> <p class="ql-block"> 近期，一位成年男性，因不孕不育来我院就诊，查体发现身材细长，性发育不良（喉结不明显、声音尖细、无胡须和腋毛、阴茎小、睾丸小），并有男性乳房发育，精液分析检查无精子，性激素检查促黄体生成素高，睾酮低，彩超检查双侧睾丸偏小，高度怀疑是克氏综合征患者，经查<span style="color: rgb(237, 35, 8);">外周血染色体核型分析</span>，结果为47，XXY，最终确诊为<span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏综合征。</span></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏患者外周血核型分析图</span></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"><span style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">什么是克氏综合征呢？</span></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(1, 1, 1);">克氏综合征</span><span style="color: rgb(1, 1, 1); font-size: 18px;">（克莱恩费尔特综合征）</span><span style="color: rgb(1, 1, 1);">是一种染色体疾病，也是先天性</span><span style="color: rgb(1, 1, 1); font-size: 18px;">男性性腺功能减退症的最常见病因，患者遗传了来自父方或（和）母方的一条或多条额外的X染色体。</span></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"><span style="font-size: 18px; color: rgb(237, 35, 8);">克氏综合征有哪些临床特征？</span></p><p class="ql-block">克氏综合征患者幼年时表型不明显，为小阴茎和小睾丸，成熟期典型表型为身材高大，声音细腻，无胡须，下肢纤细，皮肤娇嫩，体毛较少，约一半的患者双侧都有乳房肥大，外生殖器正常，阴茎比正常男性短，两侧睾丸明显较小且硬，除个别46， XY/47，XXY嵌合体患者外，单纯型克氏综合征均患无精症或少精症，也常因此而就诊。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">如何诊断克氏综合征？</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 18px;">克氏综合征的</span><span style="font-size: 18px; color: rgb(237, 35, 8);">诊断金标准</span><span style="font-size: 18px;">是</span><span style="color: rgb(237, 35, 8);">染色体核型分析</span>。其他辅助诊断检查包括：体型、男性化特征和生殖器检查，精液分析，生殖激素测定和影像学检查等。</p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏综合征常见吗？</span></p><p class="ql-block">克氏综合征在男性新生儿的患病率为<span style="color: rgb(237, 35, 8);">1/660-1/600</span>；</p><p class="ql-block">在总体人群中的患病率为<span style="color: rgb(237, 35, 8);">0.1%-0.2%</span>；</p><p class="ql-block">男性不育患者中患病率约为<span style="color: rgb(237, 35, 8);">3.1%</span>；</p><p class="ql-block">在严重少精症患者中患病率约为<span style="color: rgb(237, 35, 8);">5%</span>；</p><p class="ql-block">无精症患者中患病率高达<span style="color: rgb(237, 35, 8);">10%-15%。</span></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏综合征如何治疗？</span></p><p class="ql-block">虽然染色体在胚胎形成时就决定了，无法改变，但通过在早期雄激素补充能<span style="color: rgb(237, 35, 8);">让他们获得正常的第二性征，</span>通过睾丸切开取精术（TESE）和卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）即第二代“试管婴儿”技术能帮助部分克氏综合征患者<span style="color: rgb(237, 35, 8);">拥有自己的健康宝宝。</span></p><p class="ql-block">无论是克氏综合征的患者，还是出生缺陷的防治，都是一句话，<span style="color: rgb(237, 35, 8);">早发现，早诊断，早治疗。</span></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(1, 1, 1);">推荐以下人群进行克氏综合征的筛查：</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">生长、发育迟缓或小阴茎、小睾丸；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">语言、学习或阅读障碍；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">四肢比例失调，出现长臂和长腿；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">少精、无精或不育；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的糖尿病或骨质疏松患者。</span></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block" style="text-align: right;"><b style="color: rgb(1, 1, 1);">驻马店市中医院</b></p><p class="ql-block" style="text-align: right;"><b style="color: rgb(1, 1, 1);">检验科细胞遗传室</b></p><p class="ql-block" style="text-align: right;"><b>电话：0396一8220363</b></p><p class="ql-block"><br></p>