新生儿疾病筛查

游琪

一、什么是新生儿疾病筛查？

在新生儿早期对某些危害健康的先天性、遗传性代谢病实行专项检查。

对患儿进行早期诊断、早期治疗，减少或避免因脑、肝、肾损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡后果，提高人口素质和生活质量。

二．新生儿为什么要疾病筛查?
如果没有进行遗传代谢病筛查，患病宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时其神经系统可能已经遭受了不可逆的损伤。
新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物控制治疗，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样发育，学习工作。 三.我院开展了哪些筛查项目？
目前，根据我院实际情况开展了：苯丙酮尿症（PKU），先天性甲状腺功能低下症（CH），先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。
1.苯丙酮尿症(PKU)
因苯丙氨酸羧化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，使血液中苯丙氨酸显著增高，导致智能发育落后，发病率为1:11000.常于生后3-4月出现头发由黑色变黄，皮肤颜色浅淡、汗液小便臭味、癫痫、烦躁不安等临床表现，早期诊断及时给于低PHe/饮食治疗可使小儿生长发育正常。
2.先天性甲状腺功能減低症（CH）
俗称“呆小症”，由于甲状腺发育异常或者合成障碍使体内甲状腺激素分泌不足最终引起儿童智力发育、体格发育落后导致小儿“长不高”“智力差”，发病率1:20000，患病的出生婴儿多无明显表现，2-3月出现黄疸延长，喂养困难，活动少，嗜睡，便秘，常不容易引起家长和医生的注意而延迟诊断和错过最佳的治疗时间，及时诊断治疗，补充足量的甲状腺素，大部分的患儿神经系统的发育和智力水平可接近正常水平。
3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常，甚至危及生命，患病率1：13000，该病临床上可表现为两性畸形，女性男性化，男性假性性早熟或者婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊，早期激素替代治疗可保证生长发育正常。 四.新生儿疾病筛查对象及采血时间
所有新生儿均有享有疾病筛查的权利。
正常新生儿采血时间为出生后72小时后，七天之内并充分喂乳，对于各种正常原因(早产儿，低体重儿，正在治疗疾病的新生儿，提前出院者等)，未采血者，干万不能有侥幸心理，应回医院补采血，最迟不超过出生20天。 五.父母谨记
1.提供正确的联系方式及应注意的问题
筛查采血的医护人员要登记联系电话号码及地址，目的是发现可疑结果时及时通知复查以排除或确诊，所以请务必提供可靠的联系方式。
2.接通知后请及时复查筛查的检验结果如为阳性或可疑阳性(异常结果)，我科工作人员在收到检验报告后会在第一时间内电话通知小儿家长，家长应立即带小孩到我科免费复查，我科电话[phone]。
3.复查结果仍为阳性怎么办
如果在我科复查后结果仍为＂阳件请到市级或上级医院确诊
市中心：0794-8268321
省中心：0791-6296519