“肾囊肿”和 “多囊肾”，你真的了解吗？

肾内科普

　　近期洛阳新区人民医院 肾病风湿科 血液净化中心收治一年轻患者，平诉乏力，食欲不振，查肾功能提示：血肌酐1102 μmol/L（正常值41～81），血钙1.42mmol/L（正常值2.1～2.9），检验科报危急值。

进一步查肾脏彩超提示多囊肾。

诊断：多囊肾病 CKD—5期（尿毒症）肾性骨病

给予临时中心静脉导管置入术，行维持性血液透析治疗。

　　常常有患者体检后，发现彩超报告的肾囊肿。

那么什么是多囊肾？和单纯肾囊肿有什么区别？为什么会进展成为尿毒症？

　　单纯的肾囊肿最常见，是一种良性的病变，一般并无大碍，也没有特殊的治疗，定期复查即可。但如果囊肿体积较大、引起腰疼等明显症状，则可能涉及到手术治疗。

　　多囊肾不熟悉的朋友听到这个名字以为就是普通的肾囊肿，或者有多个囊的肾囊肿，并不是什么不治之症。其实这是一种和遗传密切相关的疾病，多囊肾的确不是癌症，但是它的可怕之处在于这个病无特效治疗方法，主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展，进入肾衰竭期，治疗原则以维持性透析为主。

一、什么是多囊肾？多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)。ARPKD常于婴幼儿发病，很少活至成年。所以我们常说的多囊肾主要指ADPKD。ADPKD是人类最常见的单基因遗传病之一，为常染色体显性遗传，其发病率约1/400～1/1000，占人类单基因遗传病的第3位。

遗传特征为:代代相传,男女患病概率相等，父母一方患病时,子女有50%的患病可能。多囊肾以患者双侧肾脏中出现数量众多并且日益增长的充满液体的囊肿为特征，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。50％的患者在60岁时发展为终末肾衰竭（尿毒症），约占全部终末肾功能衰竭病人的8%～10%，是全世界导致晚期肾功能衰竭的第四大主要原因

二、多囊肾的临床表现临床上多数病人可有家族史，表现各异，可伴发其他器官的多发囊肿，肝、胰腺、卵巢等器官，最常见的为肝囊肿。常见的表现有：

⑴腰腹部疼痛：是最常见的早期症状，如囊内有出血或感染时则疼痛加重。

⑵高血压：高血压是ADPKD最常见的早期表现之一，血压的高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系,且随年龄不断上升。

⑶腹部肿物：腹部触诊多可触及增大的肾脏，表面凹凸不平，个别患者的肾脏甚至可到达盆腔。

⑷肾功能损害：多囊肾患者早期肾功能多在正常范围，但随着疾病的进展，开始出现肾功能不全、衰竭乃至尿毒症。60岁以上病人约45%进展为尿毒症。大约60％～80％的患者最终肾功能衰竭，进入尿毒症期，必须依靠长期血液透析或者肾脏移植。

⑸结石：约1/5的患者伴有结石。

⑹感染：感染可发生于肾实质或囊肿内，多为单侧，可引起高热、韩战、腰痛等症状。

⑺血尿：约半数人出现，程度不一，结石、感染是引起血尿的主要原因。

上述症状为多囊肾患者的常见症状，患者可表现为其中的一种或几种，但也有部分患者可无任何临床表现。

三、多囊肾的诊断方法及治疗：

1.家族中出现多囊肾病人，其它家族成员一定要早做检查，可行B超或CT检查确认有无多囊肾，诊断困难时需要基因连锁分析或基因突变检测来确诊；

2.确诊为多囊肾的患者，需定期复查肾功能、影像学，经常测血压，如患者无自觉症状，肾功能正常、囊肿较小、无其他并发症，可暂时观察生活中注意饮食、避免肾毒性药物的应用，避免剧烈运动和腹部受创等；并定期复查B超、肾功能等，以便发现异常及时处理；

3.如果患者具有症状（如腰痛、血尿、发热、或高血压等）、肾功能明显损害（血肌酐升高或双肾GFR严重降低）或合并其他脏器受损时，则须及时手术治疗，对于进入ESRD的患者，需采取肾脏替代治疗，也可行肾移植。