传说中的吸血鬼病 血卟啉病

肝胆脾胃科徐璐一

48岁男性患者，1年半前因乏力及双下肢水肿，就诊于当地医院诊断为“肝硬化”，２周前因上述症状加重。全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染，双手及颜面部黑色素沉着，双下肢轻度凹陷性水肿。遂来我院肝胆脾胃科就诊。

患者此次入院主要表现为腰背部及腹部疼痛不适；双手及颜面部色素沉着，同时体格检查发现存在贫血、消瘦、肝、脾肿大；实验室及影像学检查提示的贫血，肝功受损，血细胞三系减少、肝、脾肿大，门脉高压，食管胃静脉曲张。

肝穿刺活检病理回示

进一步分析患者症状的原因有哪些？

①肝功异常原因：嗜肝病毒、非嗜肝病毒；铜代谢；甲状腺功能；抗核抗体、自身免疫性肝病系列，药物损伤，化学物质损伤。结合病史、免疫学指标、影像学、病理学检查。

②腹痛的原因：腹部CT未发现肠梗阻、无肠肿瘤、查体无腹膜炎改变。

③腹痛伴肝功异常：中毒：铅中毒；自身免疫性疾病：过敏性紫癜；内分泌疾病：甲状腺亢进等；寄生虫感染：寄生虫移行；遗传代谢性肝病：血色病，wilson病，PFIC，卟啉病等。

结合病史及患者症状，患者卟啉病可能性大。

遂收集了患者的尿液，在日光下晒了20分钟，果然，尿液变得深红。这是因为肝卟啉病患者的尿液中含有大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；尿液排出时无色，而经日光照射或酸化煮沸30min后，会变为红色。

有待进一步基因检测明确诊断。

血卟啉病（prophyrin）又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累计于组织、血液或出现于尿中，并造成组织器官损伤，表现出各种症状。

卟啉是血红素生物合成中所生成的中间产物，主要在骨髓和肝内合成，是人体唯一内源性光致敏剂。

血卟啉病临床主要表现为腹痛（胃肠神经紊乱、5-HT升高）、光感性皮肤损害（卟啉是体内唯一的光敏剂，其中尿卟啉最强、粪 卟啉和原卟啉次之）和神经精神（原因未明，可能与卟啉前体物质破坏 神经组织有关）三大症状群。

肝性血卟啉病根据临床表现可分为：

1.急性间歇型：以腹痛、神经精神症状为主要表现， 临床较多见。

2.迟发性皮肤型：卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水疱、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。

3.混合型：兼有前二型症状。

4.遗传性粪卟啉型。

肝性卟啉病的诊断依据为临床症群（皮肤症群、腹部症群及神经精神症群），实验室检查出现大量尿卟啉及粪卟啉。急性间歇性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。各型卟啉病因不同酶的缺陷，其临床表现及生化检查具有不同的特征；但各型之间存在重叠，实验室检查亦有相似之处，因此不易确定分型。

该病主要通过测定血浆、尿液和粪便中的卟啉前体，或荧光显微镜、分光光度计检测血浆及红细胞中的卟啉，以及基因检测进行诊断，同时临床上也常采用对尿液的简易筛查法（血卟啉病患者尿液晒过之后会变成咖啡色或者酒红色）。

治疗方法:

①一般治疗：去除诱因，避免饥饿、饮酒、治疗感染、用药注意，慎用如巴比妥类、磺胺类。高碳水化合物饮食。

②糖原负荷：葡萄糖能抑制肝脏ALA合成酶活性而缓解症状，急性发作期应静滴10% GS 每小时100-200mg，持续24h，纠正低钠血症等电解质紊乱，不能进食者给胃肠外营养。

③高铁血红素：精氨酸血红素、白蛋白血红素、冻干羟高铁血红素制剂等。静脉输注血红素制剂是治疗急性间歇性卟啉病的特异性治疗，但我国暂未批准血红素制剂, 在治疗上仅以糖原负荷、对症支持治疗为主。

驻马店市中医院肝胆脾胃科温馨提示:

①对于不明原因肝功异常患者需要结合患者临床特点及实验室检查结果进行综合分析。②不明原因肝功异常患者中，肝活检病理组织学检查有助于明确诊断，进一步缩小鉴别诊断范围。③对于诊断遗传代谢性肝病，分子及基因检测非常重要。

联系电话

肝胆脾胃科:余主任17639656378

胃镜室:杨主任17639656909