抽丝剥茧，寻找真相

刘道林

检验科——李丹 刘道林

日常血液检验中，发现一血小板显著升高，嗜碱性粒细胞明显升高的病人，涂片镜检血小板成堆分布，其余各系数量、形态基本正常。

查阅病史：青年女性，患鼻咽癌一年余，经系统放化疗后。查体肝脾淋巴结无肿大，实验室检查肝肾功能、凝血常规、自身抗体等正常。

病人血小板异常升高是原发性血小板增多症或继发性血小板增多症？为明确诊断，行骨髓穿刺细胞形态学检查，同时外送JAK2、CALR、MPL突变基因检测。骨髓象巨核细胞显著增高，似乎符合原发性血小板增多症。

真的就是原发性血小板增多症（ET）吗？但病人骨髓象有核细胞增生明显活跃，粒系增生明显活跃，原始粒细胞占3%，嗜酸、嗜碱性粒细胞增高，是否要考虑以血小板增高为主要表现的慢性粒细胞白血病？于是建议临床再做BCR-ABL1融合基因检测。

三天后外检结果回馈JAK2、CALR、MPL基因均未检测到突变。

JAK2、CALR、MPL基因未检测到突变又不支持ET的诊断。又加送BCR-ABL1融合基因检测。

结果P210阳性。至此，基本可以确定此患者为慢性粒细胞白血病。

总结：1.骨髓增殖性肿瘤，一般有脾大甚至巨脾，而此患者无脾大。

2.慢性粒细胞白血病一般外周血白细胞显著增高，而此患者白细胞正常。

3.由于实验室条件限制，缺少必要的检查，如NAP积分，使结果难以判断。

4.慢性粒细胞白血病，部分初诊病人血小板明显升高，可达1000×109/L，骨髓象巨核细胞数量增多或正常，易见小巨核细胞。原发性血小板增多症，血小板显著增高，血小板形态异常，大小不等，骨髓象巨核细胞明显增生，多为巨大的巨核细胞。