<p><b style="font-size: 20px; color: rgb(176, 79, 187);">病例简介</b><span style="font-size: 20px;">：孕期顺利，产前筛查低危，足月顺产。</span></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(176, 79, 187);">患儿情况</b><span style="font-size: 20px;">：新生儿女性，生后查体发现右下肢皮肤缺失，皮下血管清晰可见，其余未发现异常。</span></p> <p><b style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">先天性皮肤发育不全</b><span style="font-size: 20px;">（aplasia cutis congenital, ACC）是一种少见的皮肤疾病，也称皮肤再生不良，国内报道中因其存在皮肤缺损多称为先天性皮肤缺损。</span></p><p><br></p> <p><b style="font-size: 20px; color: rgb(22, 126, 251);">发病特点</b></p><p><span style="font-size: 20px;">ACC是一种罕见的先天性皮肤发育异常，在活产婴儿中发病率为0.5/10 000~1/10 000。男性发病率略高于女性。</span></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(22, 126, 251);">临床表现</b></p><p><span style="font-size: 20px;">患儿出生后查体即可发现身体某一部位或多部位出现皮肤缺损，头皮部位多为圆形缺损，躯干、肢体部位多为线形或不规则形缺损。缺损直径为0.5~10 cm不等，为无菌性炎症，似溃疡面，表面覆盖一层菲薄、透明、脆弱的膜样结构，缺损深度从皮肤至骨质结构，深浅不一。</span></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(22, 126, 251);">发病原因</b></p><p><span style="font-size: 20px;">ACC发病原因不详，可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或损伤及遗传等因素有关。胎儿在孕期暴露于某种有害物质的影响下，如可卡因或海洛因等毒品、酒精、抗甲状腺药物、米索前列醇、甲氨蝶呤、酶抑制剂、病毒感染等均有可能影响早期胚胎的外胚层发育，从而造成皮肤发育不完全。</span></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(22, 126, 251);">治疗</b></p><p><span style="font-size: 20px;">该病目前尚无特效治疗，主要原则是保护创面，预防和治疗感染，促进创面愈合。以患儿的致病基因为先证进一步研究有助于宫内DNA分析，实现产前诊断和优生优育。</span></p> <p><span style="font-size: 20px;">温馨提示：再次提醒广大孕产妇加强孕期保健，孕期特别是孕早期避免接触有毒有害物质，定期规范产检，合理健康饮食，适当运动，有异常随时咨询医生！阳泉市一院产科作为阳泉市孕产妇救治中心，门诊设有营养咨询、助产士等特色门诊，病房大量开展无痛分娩、无创接生，自由体位分娩等技术，为广大孕产妇健康保驾护航！欢迎来电咨询！电话：3030278</span></p>