疑难病例多学科会诊，助力产前诊断

海口市妇幼保健院妇科

2020年5月10日，妇科收治一孕2产1，孕27+周孕妇，超声结果提示：胎儿肝门静脉系统发育异常、多发肝内型-体静脉分流，入院要求引产。目前胎儿已孕接近28周，此胎如何取舍，医生、孕妇及家属均十分纠结。该患者及家属已辗转多家医院，最终经葛菲主任门诊就诊收治入院。入院后完善相关检查，针对胎儿肝门静脉系统发育异常情况，是否需要终止妊娠，如放弃胎儿引产，第一胎为剖宫产，此胎又要以何种方式引产？ 　　针对孕妇及胎儿的异常情况，葛菲主任提出院内多学科讨论会诊意见。于5月11日上午，邀请医务科、超声科胡永铭主任、产前诊断中心学科带头人陈雪银主任医师、韩燕媚副主任医师、小儿外科林鸿旺副主任医师等共同参与。胡主任不仅对肝门静脉系统发育异常有丰富的临床经验，同时结合该病例查阅了大量文献及资料，并将其对此类病人的看法进行详细的分析解读。   先天性门体静脉分流（congenital portosystemic venous shunts，CPSVS）是指门静脉和体静脉之间存在异常的交通，属于少见的血管畸形，但可能会导致严重的并发症，新生儿期的发病率为1/30 000~1/25 000。根据分流位于肝脏内还是肝脏外，CPSVS被分为肝内型和肝外型。尽管肝外型和肝内型分流解剖和胚胎起源不同，但临床意义均在于门静脉的血流全部或者部分绕过肝脏进入了体循环。本病例系肝内型门体静脉分流（intrahepatic portosystemic venous shunts，IPSVS）是指肝内的门静脉分支与体循环的静脉直接沟通。是多个肝段的门静脉分支向肝静脉分流，为Ⅳ型。IPSVS的预后有赖于患者的年龄和分流率，多数在1岁内自然关闭，并可以期待到2岁，但也有报道自然关闭并不多见，仅有14%的肝内分流患儿在出生后18~24个月内自然关闭。 产前诊断中心陈雪银主任医师提出：CPSVS可能与染色体异常、宫内感染、胎盘功能不良等原因有关。如孕妈要求继续妊娠，需行产前诊断排除胎儿染色体异常。就各家医院及我院超声检查，目前胎儿存在肝内型门体静脉分流Ⅳ型，且胎儿大脑中动脉属保护状态，有胎儿宫内生长受限趋势，需充分与孕妈及家属沟通尤为重要。 　　综合各方意见，此胎儿多发肝内型肝-门静脉多发分流，为非致死性畸形。充分告知患者先天性IHPSS 预后良好，绝大多患儿出生后发育正常，部分患儿出生后需手术治疗。但该患者无法接受如胎儿出生后需手术的风险及经济负担，坚决要求终止妊娠。尊重患者及家属意见，给于引产处理。为下一胎优生优育考虑，需做此胎儿CNV检查。同时充分告知因瘢痕子宫，引产的风险。行羊膜腔穿刺、胎儿宫内灭活，尽可能阴道分娩，将孕妈的损伤降到最低。 　　后葛菲主任总结：疑难病例经院内多学科会诊讨论，大家通过查阅文献、网上查阅资料等方式进行交流，这种方式能够相互促进，加深各相关科室之间的沟通，应大力提倡。 专家介绍：陈雪银主任医师教授国家卫健委遗传咨询能力建设专家海南省出生缺陷防控专家中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会海南专业委员会主任委员海南省中西医结合学会生殖专业委员会副主任委员中国妇幼保健协会妇儿健康标准与规范委员会常务委员国家卫健委遗传咨询能力建设专家委员会委员 曾在海南省医学院附属医院从事妇产科生殖科临床、教学、科研工作30余年。筹建了海南省第一家产前诊断中心和海南医学院附属医院生殖中心分子遗传实验室。负责临床遗传咨询、产前筛查和产前诊断工作，建立了地中海贫血等遗传病分子检测技术，并负责分子遗传实验室检测审核工作。开展了海南首家胎儿医学脐静脉穿刺术和经腹选择性多胎之一胎儿畸形减胎术等宫内操作诊治技术。参与辅助生殖胚胎植入前遗传学诊断临床工作。近十年一直参与海南省卫健委地贫防控、产前诊断、出生缺陷等培训、咨询及诊断等工作。目前作为人才引进，任海口市妇幼保健院产前诊断中心负责人。