骨纤维异常增殖症

唐绍宏

根据纤维组织增生程度、骨样组织、新生骨小梁含量及成熟程度可分为五型：磨玻璃型，囊肿型，虫噬型、硬化型、丝瓜络型。

示股骨中下段骨干膨大，透光区中见多数沿长轴方向行走的骨嵴如“丝瓜囊”。

丝瓜囊样改变，股骨呈牧羊杖畸形

丝瓜囊样改变

丝瓜囊样改变

磨玻璃密度改变

磨玻璃密度改变

磨玻璃密度改变

磨玻璃密度改变

患者女性，44岁，左前额部隆起，眼球下陷15余年。

患者女性，44岁，左前额部隆起，眼球下陷15余年。

患者，男性，26岁，偶然见发现自己左小腿胫前皮肤凸起，无压痛及叩击痛，无行走障碍。

贯穿全骨

病例一：丁香园 管帅 提供

患者性别：女患者年龄：10岁

简要病史：发现右小腿肿物4天

类似牧羊杖畸形

一、原因

骨纤维异常增殖症是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。

骨纤维异常增殖症病因主要与胚胎原始间叶组织发育异常、感染、外伤、内分泌功能紊乱、微循环障碍有关，但均未证实。

目前普遍认为本病不是真性肿瘤，在病变区纤维组织呈分枝状侵蚀破坏，纤维组织从多处侵蚀穿破骨内膜及骨皮质，骨皮质变薄、破坏和缺损、骨皮质膨胀、骨皮质断裂、骨增粗增厚、骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失、骨质坚度减弱、常因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。

二、病理改变

血管供应变异较大，病变组织大体呈白色、灰白色或苍黄色，比正常骨组织稍软，切割时有含砂感或弹性感，巨大骨损害多从骨髓向外侵蚀和扩展，管状骨和扁平骨的骨皮质仅留两层薄壳，去除外壳如去包膜。

镜下见：网状骨骨小梁的大小，形状和分布不一，无规律地包埋于质地疏松或致密的富含细胞和血管的结缔组织中，此组织类似结缔组织化生的结果，骨小梁形态变异较大，多呈球形，在横切面呈曲线形、C形或弓形，边缘不规则，骨细胞腔隙宽阔，骨小梁紧密排列形成骨网，骨小梁由粗纤维的原骨构成，在偏振光镜下呈网状而非板状，偶见网状骨板状变形，有时见弓状骨小梁环绕一中心血管，多数骨小梁缺乏成骨细胞构成的轮廓，这可与骨化纤维瘤鉴别。

三、临床表现

骨纤维结构不良也称骨纤维异常增生症，是一种骨内纤维组织呈局限性或广泛性异常增大的病变。有单发性和多发性两种，多发性病变常合并皮肤色素沉着和内分泌障碍。

骨纤维异常增生症最常见的症状是骨缺损。早期大多无症状，逐渐出现疼痛、肿胀、功能障碍和病理性骨折，并可出现多种肢体畸形，如髋内翻、膝内翻、膝外翻等。

多发性骨纤维异常增生症，还伴有以下症状：

（1）皮肤色素沉着斑：呈棕色或棕黄色，边缘不规则，界限不清，多位于背部。

（2）性早熟：女性婴幼儿时期即出现阴道不规则流血，但不是月经，第二性征提前出现，性器官提早发育，男性主要表现为生殖器官增大。

（3）多发型纤维异样增殖的骨质改变。本病对骨骼发育有影响，在儿童期由于内分泌的改变，骨骼发育比正常儿快，故身材略为高大，但因骨骺闭合比正常儿早，成年后身材比正常人矮小。偶有智力减低，合并其他内分泌症状者少见。病程的发展在成熟前较快，成年后即变慢而且趋于稳定，妊娠期，病变又可趋向活跃。

四、影像学表现

　　1.病灶多发生于四肢长骨，尤以股骨和胫骨为多见，其次为肋骨、颅面骨、骨盆和手、足小骨，而脊柱较为少见。

　　2.X线上，病灶的密度常有差异，取决于病理成分，病灶如主要为纤维组织常表现为囊状透光区；如主要为砂砾样钙化新生骨者常呈磨砂玻璃状；如新生骨钙化较多时则表现为一片明显的增白区。每一病灶，可以上述表现按不同比例组合出现。

　　3.位于长、短管状骨和肋骨的病灶多发生于骨干或骨骺端，病骨膨胀而变粗大，常呈单房透明或磨砂玻璃状，范围较大，其中可有致密骨嵴沿骨长轴方向走行向内凸出，使病灶呈不完全的分房状如“丝瓜囊”。有时在病灶内可见或大或小的片状钙化影。

　　4.位于颅底骨和面骨的病灶以硬化型多见，表现为骨密度均匀增高，骨质增厚，与正常骨分界可清楚。

五、鉴别诊断

　　1.骨化纤维瘤：近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。

　　2.嗜酸性肉芽肿：为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统。常见于额骨、顶骨和下颌骨。多发于30岁以前，男性居多。在组织学上，由浓密的泡沫组织细胞组成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞。组织细胞核含有小囊，嗜伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型。这些细胞呈灶性集聚。

　　3.Gardner综合征：此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。

　　4.巨型牙骨质瘤：通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X线检查表现为浓密的块状堆积体。常起于遗传，在组织学上未发现感染源。

　　5.外生性骨瘤、副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。

　　6.多骨型骨纤维异常增殖症，还应与甲状腺功能亢进、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。

病例二：囊性骨纤

患者，女，40多岁，双侧髋关节不适，伴有跛行多年，近期右髋关节感觉不适，到医院就诊经拍片检查发现右股骨近端病灶，左髋关节发育不良伴骨性关节炎。右侧髋关节活动尚可，DR片示：右股骨近端呈磨玻璃样改变，具有透光性骨破坏、硬化缘及骨皮质膨胀是其特点。但没有所谓的“牧羊人拐杖征”？

手术行右股骨近端病灶刮除，自体髂骨植骨、钢板内固定术。术中见病灶呈砂砾样，又像老师所说的刮“冻梨”的“咔哧咔哧”感觉。

本病考虑为：骨纤维异常增殖症，应该又叫：纤维结构不良，不同于“骨纤维结构不良”

具体的我也弄不太明白，查了一下书籍和丁香园的资料，如果有哪些不对的还请大家多多指正，只是觉得这个骨病很好，望大家共同探讨与学习？!

病例三

患者性别：女

患者年龄：36

简要病史：右小腿不适半年，半月来小腿轻胀痛

体格检查：右侧小腿轻压痛

辅助检查：X线，CT,MRI

临床诊断：骨纤维异常增殖症