罕见病，是相对于常见病和多发病而言的，是指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病患病人数占总人口的0.065%~0.1%，目前已确认的罕见病有5000~6000种，占人类疾病的10%。根据世界卫生组织的定义及数据推算，我国有罕见病患者近千万。我国罕见病的防治研究起步较晚，目前仅有约1%罕见病有有效治疗药物，因为发病人数稀少，罕见病患者的处境往往被忽视，成为“医学孤儿”。 目前，罕见病患者的用药没有纳入医保，只有极个别的罕见病能获得有限的慈善资助，由于每个病种患者数相对较少，许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。随着国家经济发展和社会的进步，罕见病患者群体亟待得到全社会的关注与支持。 风湿免疫性疾病泛指影响骨、关节及其周围软组织的疾病。但风湿免疫性疾病还涉及神经系统、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿系统、血液系统等多系统损害，是跨越多个学科的一类疾病。有部分罕见病或者少见病，与自身免疫相关，应该到风湿免疫科就诊，那今天我们就先来认识一下风湿免疫科的一些罕见病（少见病）吧。 成人斯蒂尔病 是一种病因未明的长期反复发热，伴皮疹、关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数增高、肝功能受损、淋巴结肿大的临床综合征，严重者伴器官系统损害甚至危及生命。由于无特异诊断标准，常常需排除感染、肿瘤和其他风湿免疫性疾病后才考虑其诊断。因其临床表现酷似败血症或感染引起的变态反应，故早期称之为“变应性亚败血症”，但抗感染治疗无效。本病是一种介于风湿热与幼年型类风湿性关节炎之间的变应性疾病，与幼年型类风湿性关节炎的急性全身型（Still病）极相似。也有认为可能是类风湿关节炎的一个临床阶段或是其一种临床变异型。但经长期观察，大多患者不遗留关节强直、畸形等后遗症。 IgG4相关性疾病 IgG4相关性疾病是一种与IgG4相关的疾病，免疫球蛋白尤其是IgG4亚型可显著升高。本病常可累及胰腺、胆管、泪腺、腮腺、眶周、中枢神经系统、甲状腺、肺、肾、腹膜后及动脉周围组织、皮肤及淋巴结等，患者的临床症状依受累脏器的不同而异。如累及泪腺和涎腺时出现腺体肿大、硬结；累及眶周出现炎性假瘤及眼外肌增厚；腹膜后纤维化则表现为腹膜后纤维组织增生，可导致腹腔内空腔脏器梗阻、腹主动脉周围炎等症状；病变累及其他部位，常出现组织或器官内肿物，可造成局部阻塞、压迫症状或器官萎缩。常常容易误诊为肿瘤。 SAPHO综合征 SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。1987年法国医师Charmot等提议将掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮伴发胸肋锁骨肥厚、慢性复发性多灶性关节炎、骶髂关节炎等损害统称为SAPHO综合征。其共同特点是皮肤损害在某一时期均有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。本病预后良好，进展缓慢，无明显的致残性，无严重的并发症发生。