【孕妈须知】“唐宝宝”离你究竟有多远？

卫辉市人民医院孕妈课堂

随着宣教的普及，现在大多数群众对于“唐氏儿”不再陌生，也会通过媒体了解到这一特殊群体的生活状态，但是对于唐氏综合征的认识还很表浅，大多人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接关系，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。由于唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担。20世纪初国家卫计委引进唐氏筛查技术，全面开展适宜孕期妇女进行该项筛查。通过检查将其中患这一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断，而是筛选出患病可能性较大的人。

唐氏筛查的最佳时间

孕早期唐筛：11-13+6周；

NT (胎儿颈部透明带厚度）

孕中期唐筛：孕14-20周；

（1）年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的孕妇。

（2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；

（3）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；

（4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。所以要提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。唐筛筛查是针对唐氏综合症的筛查，唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，唐氏儿有“特殊容貌”及“智能障碍”。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率则更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断是通过孕妇的年龄，体重，血清学检测，结合孕妇其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值，依据风险值的高低得到一个高危、低危及临界风险的结果。

如结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，因为还要进一步通过脐血或羊水穿刺或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。但并不是所有的异常胎儿都可以有阳性结果。产前筛查的假阳性率较高，就是唐氏综合征筛查高风险的孕妇里大约有1%到4%的孕妇真正怀有唐氏综合征的患儿，因此不必过分紧张，但是需要进行产前诊断得到胎儿染色体结果才能确诊。

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