SMA新的希望，武汉儿童医院顺利完成华中地区“第一针”诺西那生钠鞘内注射

武汉儿医

关于脊髓性肌萎缩症

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是2018年国家卫健委等五部委联合公布的121种罕见病目录中的一种，是遗传性神经肌肉病，由于SMN1基因突变致位于脊髓前角和延髓神经元的运动神经元丢失、变性，从而导致近端肢体、躯干进行性对称性肌无力和肌萎缩。SMA分为4型，婴儿期起病的SMA Ⅰ型（大约占45%）的患儿多于2岁内夭折，SMAⅡ型（大约占30%~40%）最大的运动能力可以独坐，终身没有行走的能力。

关于诺生那生钠注射液

　  一直以来，由于没有治疗药物，全世界对于SMA患儿，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等治疗方法，预期寿命有限，生活质量低下。在我国，这类患儿也很难得到规范有效的治疗。然而，医药学界从来没有放弃过探索和前行的脚步。在大家的努力下，2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定《第一批罕见病目录》，为SMA患儿的治疗带来了希望。2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液（SPINRAZA）用于治疗5qSMA，这标志着国内SMA的治疗进入全新阶段，SMA从此有药可医。

      诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis的专有反义技术开发，旨在用于治疗因SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏，进而引起的SMA。正常情况下SMN2基因仅表达约10%的有效SMN蛋白，诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加SMN2表达完整长度的SMN蛋白，弥补SMN1基因表达缺陷。

      颖颖，8个月会坐，1岁2月会扶着站，可是后面运动越来越差，现在3岁只能翻身和独坐。2018年于武汉儿童医院确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅱ型，当时家长只能眼睁睁看着幼小的生命运动能力逐渐丧失，生命进入倒计时。但是家长一直没有放弃，一直在等待有可以治愈疾病的治疗方法……

     武汉儿童医院一直积极致力于SMA患儿的诊治与管理，2019年4月28日成为全国首批25家SMA诊治中心之一，2019年9月我院神经内科组织成立SMA-MDT团队，希望这种新的药物能够给颖颖带来新的希望。 

     

        “脊活新生——脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”由中国初级卫生保健基金会发起，Biogen International GmbH向中国初级卫生保健基金会无偿提供援助药品——诺西那生钠注射液。项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗，提高治疗可及性，减轻家庭与社会负担，提高生活质量，延长生命。

      2019年11月20日，在武汉儿童医院副院长刘智胜教授、医务部李晖和张杰副主任、神经内科胡家胜主任医师、孙丹主任医师、吴革菲主任医师共同见证下，神经肌肉病组邓小龙副主任医师、王晶主治医师于9：30分开始，完成华中地区第1例SMA-Ⅱ型患儿诺西那生钠鞘注治疗，我院的SMA-MDT团队也将为患儿的后续治疗及随访做好保障，同时提供“脊活新生”患者援助项目医学评估与专业治疗，提高SMA的多学科/长时程的疾病管理水平。

2019年11月20日

武汉儿童医院神经内科李承、邓小龙报