医学科普：家族性腺瘤性息肉病

思

近日，潭市第一人民医院普外一科在全麻下完成了一例腹腔镜直肠癌根治+全结肠切除吻合术+开腹恶性肿瘤特殊治疗+肠造瘘还纳术+回肠储袋成形术。术中出血100ml，康复顺利。

病例介绍

（2019.7.16外院）肠镜报告：全结肠弥漫分布大小不等息肉，直肠内有一巨大不规则侧向发展型病变，距离肛门8-15cm，肿块大小约4*4cm。

（2019.7.17外院）病理：直肠肿瘤，绒毛管状腺瘤，腺上皮中重度非典型增生，局灶成粘膜内癌改变。

于7月17日在我科行急诊腹腔镜下肠粘连松解术和回肠末端造瘘术，于8月2日出院。

患者于2019年10月10日再次入住我科，现返院拟行根治性手术‎‌，‌‎​以汤​‎俊主任‎‌医‎‎‎师‌‌的‎‌手​‌术‎‌团‎​队经‌‎​过对患‌‎​者病‌​情​‎的仔​​细分‎析‎​及​‌与患者​‎充​分​‌沟​通后，‌‎​决‎‎‎定于10月17日行手术治疗​。‎‎‎进行‎了‌​充‎​分的术前‎​准​​备​‎，制​‎定‎了‎‎‎周​‎密‌‎​的手‌‌术‌​计划‎‌，术‌​中​出​血‌‌仅100m​l‌‎​，​未​输血，​‌历时三个半小时，手‎术顺​‌利‌‌，‎​返回病房。

（2019-10-28）病理：（全结肠）结肠全长均-分布腺瘤，数量约1000个以上，腺瘤由小群腺瘤样变的腺管组成，病变累及单个、两个或多个隐窝。结合病史，考虑为家族性腺瘤性息肉病，Gardner综合征。

术后的康复与护理也是息息相关的，在胡娟护士长的指导下，根据患者情况，全程运用ERAS理念，制定个性化护理措施，术前对患者进行营养支持，指导呼吸功能锻炼。术后予以镇痛处理、营养支持，术后第一天则拔除尿管及胃管，指导并协助下床活动。

知识拓展：

家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

一、病因

本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。

二、临床表现

大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。

肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

三、治疗

1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。

2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3.手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。

四、预防

有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。