推进健康中国行动（妇幼健康篇）——预防出生缺陷

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今年9月12日是我国第15个预防出生缺陷日，我国每年新增90万例出生缺陷患儿，出生缺陷已经成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因。为贯彻落实健康中国行动（2019-2030年），加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷的防治和妇幼健康促进工作，国家卫生健康委员会定于2019年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题活动—“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。那么，到底何为出生缺陷呢？

出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有8000-10000种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、内翻、苯丙酮尿症、地中海贫血等。

根据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。因此，如何预防出生缺陷成为重中之重。
目前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略：

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。例如先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常儿一样。

在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，是我们应该重视并努力的方向。

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